A insuficiência cardíaca pode ser causada por uma doença congénita do músculo cardíaco ou cardiomiopatia. As causas são variadas, como as mutações hereditárias no gene PRDM16. A equipa examinou agora mais de perto esse defeito em ratinhos.

Os especialistas descobriram que mutações no gene PRDM16 alteram o metabolismo das células do músculo cardíaco, fazendo com que o coração fique muito mais fraco. Ratinhos fêmeas com esse defeito genético apresentam significativamente mais problemas cardíacos do que os machos.

O resultado surpreendeu na medida em que os homens tendem a ser afetados pela insuficiência cardíaca congénita mais cedo, e mais gravemente, do que as mulheres.

A experiências nos animais, iniciadas em 2016, permitiram confirmar claramente que mutações neste gene causam insuficiência cardíaca. Os investigadores descobriram ainda o mecanismo subjacente, mostrando que a desativação do gene PRDM16 altera o metabolismo da gordura e da glicose nas células cardíacas.

Isto faz com que o músculo cardíaco fique esponjoso, aumentado e incapaz de bombear o sangue adequadamente. Segundo o autor principal, o Dr. Jirko Kühnisch, as diferenças de género podem indicar que o metabolismo do coração dos homens e das mulheres é diferente.

A informação de que a mutação PRDM16 poder levar à insuficiência cardíaca metabólica já está armazenada numa base de dados genética que os médicos podem utilizar para fins de diagnóstico. Se um teste genético identificar essa mutação, o cardiologista saberá o que causa a doença cardíaca.

Os especialistas acreditam que as alterações genéticas também podem ser relevantes, embora em menor grau, para a insuficiência cardíaca que ocorre em pacientes mais velhos.