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Uma equipa internacional de cientistas desenvolveu uma pontuação de risco genético com base nas descobertas de um simples teste de sangue ou saliva que, segundo eles, é capaz de identificar pessoas com risco aumentado de AVC isquémico, uma das principais causas de incapacidade e morte em todo o mundo.
Em todo o mundo, o acidente vascular cerebral ocupa o segundo lugar na lista de causas de morte e incapacidade, e cerca de 80 por cento dos acidentes vasculares cerebrais são “isquémicos” – ou seja, são causados pelo bloqueio de uma artéria que fornece sangue ao cérebro.
O risco de uma pessoa para AVC isquémico é determinado por fatores genéticos e ambientais e aumenta naqueles com pressão alta ou diabetes.
Para o novo estudo, os investigadores usaram uma abordagem de aprendizagem de máquina para integrar dados genéticos relacionados com o AVC de várias fontes numa única pontuação de risco genético.
Em seguida, avaliaram o desempenho desse novo score de risco usando os dados genéticos de mais de 400 mil pessoas inscritas no UK Biobank, um banco de dados de pacientes.
Os investigadores descobriram que o novo score superou os sistemas de classificação testados anteriormente e teve um desempenho semelhante a outros fatores de risco bem conhecidos para AVC, como tabagismo e índice de massa corporal.
O novo score de risco genético foi significativamente melhor que o histórico familiar na previsão de AVC isquémico futuro, na medida em que foi capaz de detetar aproximadamente um em cada 400 indivíduos com risco três vezes maior para a doença.
Segundo os autores, a previsão de risco genómico para AVC isquémico, com base na sequência única de ADN de um indivíduo, tem várias vantagens sobre os fatores de risco estabelecidos.
Como pode ser usado para determinar o risco no nascimento, por exemplo, pode permitir o início de estratégias preventivas antes que os indivíduos desenvolvam fatores de risco convencionais, como pressão alta.
Os resultados do estudo também sugerem que as diretrizes clínicas atuais podem não ser eficazes para indivíduos com alto risco genético de AVC e que esses indivíduos podem precisar de intervenções mais intensivas.
