Identificado gene que pode ser responsável pela ELA e demência
Investigadores da Escola de Medicina da Universidade Case Western Reserve descobriram por que razão um gene, quando sofre mutação, é uma causa comum de duas doenças cerebrais debilitantes: a esclerose lateral amiotrófica (ELA) e a demência frontotemporal.
A demência constitui a expressão clínica de várias entidades patológicas. No entanto, quando se fala em demência, a maioria das pessoas pensa na Doença de Alzheimer, mas nem sempre é o caso.
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O estudo, recentemente publicado na revista Science Translational Medicine, permitiu verificar que a proteína gerada por esse gene mutado, C9ORF72, influencia o sistema imunológico ao regular a produção de Interleucina 17A (IL-17A), uma potente molécula inflamatória.
A ELA é uma doença neurodegenerativa que resulta em paralisia progressiva devido à perda de neurónios no sistema nervoso central. Os pacientes com ELA geralmente apresentam doença autoimune pré-existente e inflamação do cérebro que piora à medida que a função muscular diminui.
Em modelos de ratinhos com a mutação C9ORF72 – que afeta cerca de 10% dos pacientes com ELA –, os especialistas constataram que quando o gene IL-17A estava bloqueado a inflamação cerebral diminuía e a mobilidade melhorava.
Aaron Burberry e a sua equipa de investigação descobriram ainda que outra molécula encontrada no intestino (CD80) contribui para a inflamação em resposta a elevações de IL-17A no cérebro.
Segundo o investigador principal, o estudo indica que o bloqueio da IL-17A pode ser rapidamente reaproveitado para tratar pacientes com ELA, a fim de retardar a progressão da doença ou possivelmente impedir a ocorrência da mesma.
Os tratamentos que bloqueiam a IL-17A já foram aprovados pela FDA para tratar doenças autoimunes, como psoríase e artrite reumatoide. Estas terapias comparáveis podem ajudar os pacientes com ELA a interromper ou talvez reverter a progressão da doença.
Para quem vive com uma doença neurodegenerativa os resultados deste estudo renovam as esperanças de um futuro onde a qualidade de vida e a cognição possam ser mantidas muito depois do diagnóstico.
O próximo objetivo do investigador é estudar os mecanismos pelos quais o C9ORF72 inibe a IL-17A nas células linfoides, e ainda identificar os elementos do microbioma intestinal que estão a causar a inflamação no cérebro.
