A Dra. Teresa Martin, médica pneumologista, relembrou que o principal desafio continua a ser o desconhecimento da doença, tanto pela população em geral como entre os profissionais de saúde. Apesar de ser uma condição relativamente simples de diagnosticar, continua a ser pouco testada, o que contribui para um atraso significativo no diagnóstico.

A alfa-1 antitripsina é uma proteína produzida principalmente pelo fígado, cuja função é proteger os pulmões da inflamação e da destruição progressiva do tecido pulmonar. No défice, uma alteração genética faz com que a proteína esteja ausente ou exista em níveis muito baixos no organismo, o que, ao longo do tempo, deixa os pulmões mais vulneráveis a lesões.

Por esta razão, esta condição genética aumenta o risco de desenvolvimento de doença respiratória crónica, podendo também associar-se a doença hepática devido à acumulação da proteína defeituosa no fígado.

Falta de ar, tosse persistente, infeções respiratórias frequentes, asma de difícil controlo ou o diagnóstico de DPOC ou enfisema – incluindo em não fumadores ou na ausência de fatores de risco conhecidos – são sinais de alerta que devem levar a pessoa a considerar o défice da proteína.
O problema é que, por serem frequentemente indistinguíveis de outras doenças respiratórias mais comuns, estes sinais podem contribuir para atrasar o diagnóstico.

Uma identificação atempada da condição permite implementar medidas preventivas essenciais (como evitar o tabaco e outras exposições nocivas) e iniciar um seguimento adequado, com impacto na evolução da doença respiratória.

Até porque existe uma terapêutica específica para esta condição e o benefício da intervenção é tanto maior quanto mais precocemente for iniciada. Importa referir, contudo, que não está indicada para todos os doentes, nem em fases muito iniciais sem critérios definidos.

De acordo com as recomendações nacionais e internacionais, todos os doentes com DPOC, com enfisema precoce ou na ausência de fatores de risco conhecidos, doentes com asma de difícil controlo e os familiares de pessoas diagnosticadas com este défice devem ser testados para a condição.