O estudo, publicado na revista Nature Medicine, representa um grande avanço no tratamento genético da surdez, que pode mudar a vida de crianças e adultos.

Fizeram parte da investigação 10 pacientes com idades entre 1 e 24 anos em cinco hospitais na China, todos com uma forma genética de surdez ou deficiência auditiva grave causada por mutações num gene denominado OTOF. Essas mutações causam uma deficiência da proteína otoferlina, que desempenha um papel crítico na transmissão de sinais auditivos do ouvido para o cérebro.

A genética envolveu o uso de um vírus adenoassociado sintético (AAV) para introduzir uma versão funcional do gene OTOF no ouvido interno com uma única injeção através de uma membrana na base da cóclea, chamada janela redonda.

O efeito da terapia genética foi rápido e a maioria dos pacientes recuperou parte da audição logo apenas um mês. Um acompanhamento de seis meses mostrou uma melhora considerável na audição de todos os participantes, com o volume médio do som percetível a melhorar de 106 decibéis para 52.

Apesar de os pacientes mais jovens, especialmente aqueles entre os cinco e os oito anos, terem respondido melhor ao tratamento, a terapia também se mostrou eficaz em adultos. De acordo com o Dr. Maoli Duan, um dos autores correspondentes do estudo, a audição melhorou significativamente em muitos dos participantes, o que pode ter um efeito profundo na sua qualidade de vida. O próximo objetivo é fazer o acompanhamento desses pacientes para verificar a duração do efeito.

Os resultados revelaram ainda que o tratamento foi seguro e bem tolerado. A reação adversa mais comum foi a redução do número de neutrófilos, um tipo de glóbulo branco. Nenhuma reação adversa grave foi relatada no período de acompanhamento de seis a 12 meses.

Para o Dr. Duan o gene OTOF é apenas o começo. Os especialistas estão a expandir o seu trabalho para outros genes mais comuns que causam surdez, como o GJB2 e o TMC1. Estes são mais complexos de tratar mas os estudos realizados em animais até ao momento apresentaram resultados promissores. Assim, muito provavelmente os pacientes com diferentes tipos de surdez um dia vão poder receber tratamento.