Liderada por Patrícia Maciel, da Escola de Medicina da U.Minho, a equipa é composta ainda pelos investigadores Sara Duarte-Silva e Jorge Diogo Silva. Juntos receberam o Pioneer SCA3/MJD Translational Research Award, uma distinção atribuída pela National Ataxia Foundation, a maior associação de doentes com ataxia dos EUA.

Segundo os investigadores, o TUDCA é uma molécula naturalmente sintetizada pelo organismo e que auxilia a digestão das gorduras. É utilizado na terapia de doenças biliares, de forma crónica, não mostrando toxicidade para os humanos, mesmo quando utilizado em doses altas.

No entanto, os investigadores acreditavam que o TUDCA podia ter funções associadas à proteção das células do cérebro, assim, testaram o fármaco em modelos de murganhos (ratinhos) da doença de Machado-Joseph e constataram que o fármaco teve um efeito terapêutico muito promissor.

A doença de Machado-Joseph é uma doença neurodegenerativa hereditária, que provoca descoordenação motora (ataxia). É causada por uma mutação num gene, bastando um dos progenitores ser afetado para que os filhos tenham uma probabilidade de 50 por cento de nascer com a doença.
Os sintomas da doença têm habitualmente início na vida adulta, mas agravam-se progressivamente, levando a uma incapacidade muito marcada, com impacto nos doentes, mas também nos seus cuidadores. Entre as manifestações mais comuns estão a perda do controlo dos movimentos e do equilíbrio, espasmos musculares, dificuldades na deglutição e na articulação da fala, com progressão para a perda total de independência e morte prematura.

Embora a causa da doença seja conhecida desde 1994, não se compreendem na totalidade os seus mecanismos, razão pela qual ainda não existem terapias disponíveis que curem ou atrasem a sua progressão.