Com este acordo, a Novartis demonstra o seu compromisso em colaborar com as autoridades de saúde e profissionais de saúde, no sentido de encontrar soluções que permitam o acesso dos doentes à sua inovação transformadora e ao valor que representa, não só para os doentes como também para os profissionais de saúde, para o sistema de saúde e para a sociedade.

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética rara, neurodegenerativa que envolve a perda progressiva de células nervosas chamadas neurónios motores, responsáveis pelos movimentos voluntários do corpo. É a principal causa genética de mortalidade infantil e é causada por um gene ausente ou com defeito do neurónio de motor da sobrevivência 1 (SMN1).

Bebés com AME Tipo 1 (o tipo mais grave) geralmente apresentam sintomas antes dos seis meses de idade; a fraqueza muscular progressiva torna-os incapazes de atingir marcos motores, como a capacidade de sentar, andar e até engolir e, sem intervenção médica significativa, a grande maioria morre ou depende de suporte permanente de ventilação antes de completar dois anos de idade.

A terapia de substituição genética, agora aprovada, atua na raiz da doença com uma única administração. O bebé recebe uma cópia do gene SMN1 não funcionante e o organismo passa a produzir a proteína necessária à sobrevivência dos neurónios motores, o que permite parar a progressão da doença.

Um olhar atento pode fazer toda a diferença para a saúde de uma criança, principalmente para que sejam notados detalhes que, muitas vezes, são imperceptíveis, mas fundamentais para reconhecer quando algo não vai bem.
Um diagnóstico precoce é essencial para o tratamento ágil da AME, e para evitar a progressão da doença, mas para isso é fundamental falar sobre ela de forma a aumentar o conhecimento da população.