No estudo, publicado no The New England Journal of Medicine, os investigadores descobriram que as crianças com síndrome de Dravet apresentavam até 91% menos crises convulsivas quando recebiam regularmente um novo medicamento chamado zorevunersen.

A síndrome de Dravet é uma doença genética devastadora que causa convulsões frequentes e difíceis de controlar, bem como um comprometimento no desenvolvimento neurológico a longo prazo. Verificam-se ainda dificuldades de alimentação, problemas de movimento e elevado risco de morte prematura.

Os tratamentos atuais não controlam as convulsões na maioria dos doentes e não existem medicamentos aprovados para tratar os seus efeitos cognitivos e comportamentais devastadores.

O novo medicamento – produzido pela Stoke Therapeutics em colaboração com a Biogen – atua na causa subjacente da doença: um gene defeituoso. Os seres humanos possuem normalmente duas cópias do gene SCN1A e, na maioria das pessoas com síndrome de Dravet uma cópia deste gene não produz proteína suficiente para que as células nervosas funcionem corretamente.

O Zorevunersen atua aumentando os níveis da proteína produzida pelo gene SCN1A saudável, com o objetivo de restaurar a função adequada das células nervosas. A equipa publicou os resultados mais recentes dos seus estudos iniciais e de extensão no Reino Unido e nos Estados Unidos.

Um total de 81 crianças com idades compreendidas entre os dois e os dezoito anos participaram no estudo inicial. Os doentes apresentavam uma média de 17 crises convulsivas por mês antes do início dos estudos. As 81 crianças receberam até 70 mg de zorevunersen por punção lombar, quer em dose única, quer com doses adicionais administradas dois ou três meses depois, num período de seis meses. Destes doentes, 75 participaram em estudos de extensão e continuaram a receber o medicamento de quatro em quatro meses.

Os especialistas constataram que os doentes que receberam uma dose de 70 mg na fase inicial do estudo apresentaram uma redução de 59% a 91% das crises convulsivas durante os primeiros 20 meses dos estudos de extensão, em comparação com o número de crises que apresentavam antes do início do estudo.

Os dados publicados são provenientes de estudos iniciais concebidos principalmente para avaliar a segurança e a tolerabilidade do zorevunersen. Os investigadores também avaliaram os seus efeitos nas convulsões, na cognição, no comportamento e na qualidade de vida.

De acordo com a autora principal, Professora Helen Cross, o novo tratamento pode ajudar as crianças com síndrome de Dravet a terem vidas muito mais saudáveis e felizes. No geral, as descobertas mostraram que o zorevunersen é seguro e bem tolerado pela maioria dos doentes, justificando uma avaliação mais aprofundada no estudo de fase três em curso.