A patologia de Batten causa o acúmulo de resíduos nas células, levando à perda progressiva de visão, fala, movimento, convulsões e declínio cognitivo. Os sintomas manifestam-se na infância e resultam em dependência total e, frequentemente, morte precoce.

O estudo, liderado pelo investigador principal do Instituto Multidisciplinar do Envelhecimento (MIA-Portugal) e do Centro de Inovação em Biomedicina e Biotecnologia (CiBB), Nuno Raimundo, e pela investigadora auxiliar do MIA-Portugal e do CiBB, Neuza Domingues, torna possível a identificação de novos alvos terapêuticos para uma doença que, à escala mundial, afeta cerca de um em cada 100 mil nascimentos.

A forma mais comum da doença está associada a mutações no gene CLN3 que codifica uma proteína lisossomal chamada batenina e o trabalho revelou o papel crucial desta proteína durante a sinalização envolvida na morte celular.

Os especialistas demonstraram que a ausência ou alteração da batenina desencadeia uma disfunção lisossomal que provoca danos no material genético (ADN) e ativa vias de sinalização responsáveis pela promoção da morte celular.

Foi ainda possível identificar dois intervenientes nas vias que promovem a morte celular na doença de Batten: as proteínas c-Abl e YAP1. Os investigadores acreditam que o bloqueio destas vias poderá abrir novas oportunidades de investigação para minimizar ou retardar os efeitos patológicos associados à perda de função da batenina.

Segundo a primeira autora do estudo, as descobertas contribuem igualmente para compreender melhor o processo de envelhecimento e os sinais associados ao mesmo, como a demência e a perda de visão, por exemplo.

A investigação contou ainda com a colaboração de outros investigadores do MIA-Portugal e do CiBB, e de cientistas do Instituto de Investigação Clínica e Biomédica de Coimbra, da Universidade de Nápoles (Itália), da Faculdade de Medicina Baylor (EUA) e do Centro Médico Universitário de Göttingen (Alemanha).