Tecnologias avançadas de sequenciamento de ADN e um novo modelo de investigação com células-tronco permitiram que uma equipa internacional de investigadores descobrisse um novo tipo de diabetes em bebés.
O estudo, realizado por investigadores da Faculdade de Medicina da Universidade de Exeter, em conjunto com a Université Libre de Bruxelles (ULB), na Bélgica, e outros parceiros, tinha como objetivo estabelecer que mutações no gene TMEM167A são responsáveis por uma forma rara de diabetes neonatal.
Alguns bebés desenvolvem diabetes antes dos seis meses de idade. Em mais de 85% dos casos, isso deve-se a uma mutação genética no ADN. As investigações lideradas pela Universidade de Exeter descobriram que, em seis crianças com distúrbios neurológicos adicionais, como epilepsia e microcefalia, foram identificadas alterações num único gene, o TMEM167A.
Para entender o seu papel, a equipa da Professora Miriam Cnop, investigadora da ULB, utilizou células-tronco diferenciadas em células beta pancreáticas e técnicas de edição genética (CRISPR). Verificou-se, então, que quando o gene TMEM167A é alterado, as células produtoras de insulina deixam de conseguir desempenhar a sua função e é quando ativam mecanismos de stress que as levam à morte.
Na investigação, cujos resultados foram publicados no Journal of Clinical Investigation, a descoberta de alterações específicas no ADN que causam esse tipo raro de diabetes nas seis crianças ajudou a esclarecer a função de um gene pouco conhecido, o TMEM167A, revelando que este desempenha um papel fundamental na secreção de insulina.
Segundo Cnop, a capacidade de gerar células produtoras de insulina a partir de células-tronco permitiu estudar o que há de disfuncional nas células beta de pacientes com formas raras, assim como com outros tipos de diabetes. É, portanto, um modelo extraordinário para estudar mecanismos de doenças e para testar tratamentos.
As descobertas demonstram que o gene TMEM167A é essencial para o funcionamento adequado das células beta produtoras de insulina e ainda para os neurónios, mas parece dispensável para outros tipos de células. Os resultados obtidos tornam mais fácil a compreensão das etapas cruciais envolvidas na produção de insulina e podem lançar luz sobre o estudo de outras formas de diabetes.
