A consciencialização desta patologia rara por parte do doente é meio caminho andado para conseguir gerir a doença e levar uma vida o mais normal possível.

Esta campanha de sensibilização está disponível em cinco países: Itália, França, Suécia, Turquia, Espanha e agora em Portugal, em colaboração com a APOFEN.

Para além de disponibilizar informação sobre o que é a PKU, sobre os cuidados a ter e a gestão necessária ao longo de toda a vida, este website também tem informação sobre as seis associações envolvidas, que estão disponíveis para prestar todo o apoio aos doentes de PKU.

Para além disso, também estão disponíveis testemunhos de doentes dos diferentes países, inclusive um português, onde cada um deles partilha a sua experiência de vida e contam como é viver com PKU.

Com o objetivo de tornar esta campanha mais dinâmica, serão adicionados regularmente novos conteúdos, na forma de pequenos vídeos informativos, que vão falando desta doença rara, desde o nascimento até à idade adulta.

Ivan Correia, doente português com PKU, tornou-se um desportista de alta competição e é um exemplo de superação da doença. “O desporto sempre foi uma das minhas grandes paixões, desde o futebol, trail, atletismo e agora o triatlo, um desporto que me coloca à prova, física e psicologicamente. Ser desportista requer um cuidado redobrado ao nível da alimentação, mas o facto de ter PKU não me impede de viver sem limites”, afirma.

Em Portugal existe um modelo de referenciação exemplar onde, após o diagnóstico, o processo é encaminhado de imediato para os centros de referência de modo a garantir o melhor acompanhamento do recém-nascido. Estes centros de referência são reconhecidos a nível nacional pelas suas equipas multidisciplinares que acompanham o doente ao longo da vida. Em Portugal, estima-se que a incidência seja de cerca de 1/10.000 recém-nascidos.

A Fenilcetonúria, ou PKU, é uma doença hereditária rara do metabolismo das proteínas, que pode ser diagnosticada após o nascimento através do Teste do Pezinho. Esta doença caracteriza-se pela acumulação de fenilalanina no sangue, devido ao défice da enzima (fenilalanina hidroxilase (PAH)) que a metaboliza.

A PKU é uma doença que, se não for tratada, pode ter graves consequências a nível cerebral como atraso de desenvolvimento psicomotor, défice intelectual de grau variável e outras manifestações neurológicas como problemas motores, epilepsia e perturbações do comportamento.

A dieta é extremamente restrita, evitando carne, peixe, ovos, leite, laticínios e outros derivados e é importante o rastreio das várias deficiências que podem surgir, como de oligoelementos e vitaminas inerentes a esta restrição. Além dos cuidados especiais necessários na infância e adolescência, é uma condição a gerir ao longo de toda a vida.

A presidente da APOFEN, Elisabete Almeida, refere que aceitou “lançar a campanha ‘Live Unlimited PKU’ em conjunto com outras seis associações e em colaboração com a BioMarin, com o objetivo de termos mais uma ferramenta disponível como fonte de informação sobre esta doença e também para sensibilizar as entidades competentes para a importância de proporcionar uma melhor qualidade de vida”.

Elisabete Almeida acrescenta ainda que “o mote desta campanha, ‘Live Unlimited PKU’, ou seja, viver sem limites com PKU, pretende chamar a atenção para a importância dos cuidados a ter com a alimentação e o acesso regular a equipas multidisciplinares, de forma a aumentar a consciencialização sobre a doença como uma condição a gerir ao longo da vida”.