A petição oficial tem como objetivo conseguir o apoio entre pacientes, famílias, grupos de pacientes, profissionais e instituições com pacientes CDG.

“Até ao momento contamos com mais de 8 600 assinaturas. A nossa missão passa por conseguir recolher 30 mil assinaturas a nível mundial, até ao dia 1 de maio de 2021. Desta forma, será possível enviar um pedido formal à OMS para declarar permanente e oficial o dia 16 de maio como o Dia Mundial da Consciencialização para as Doenças Congénitas de Glicosilação (CDG)”, realça Rita Francisco, investigadora da rede CDG & Allies - Professionals and Patient Associations International Network.

A petição online pode ser subscrita em https://www.change.org/p/congenital-disorders-of-glycosylation-cdg-world-awareness-day-on-may-16th?recruiter=467696546&recruited_by_id=72e24ed0-bbca-11e5-99ca-b5d7ae8f20ac&utm_source=share_petition&utm_medium=copylink&utm_campaign=petition_dashboard.

Estima-se que a forma mais comum das CDG (PMM2-CDG) tenha uma incidência de uma em cada 20 mil pessoas, contando com um grupo de 140 doenças hereditárias que afetam a glicosilação, um processo pelo qual todas as células humanas acumulam açúcares de cadeia longa que estão ligados a proteínas ou lípidos (gorduras), essenciais para muitas funções biológicas.

Estas doenças são altamente incapacitantes, com uma elevada taxa de mortalidade pediátrica e com um impacto negativo na qualidade de vida dos pacientes e das famílias, uma vez que a grande maioria destas doenças ainda não tem uma terapia.