Nova estratégia melhora deteção de mutações genéticas em cancro colorretal hereditário
Um novo estudo publicado no Journal of Molecular Diagnostics descreve uma nova estratégia para avaliar de perto as mutações do gene PMS2 que estão na origem da síndrome de Lynch, uma patologia responsável por 3 por cento dos tumores colorretais.
Na tentativa de conseguir a silhueta perfeita, homens, mulheres e cada vez mais adolescentes, recorrem a dietas insensatas que prometem milagres, mas que frequentemente se mostram nocivas para a saúde.
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A nova abordagem multifuncional permitirá detetar com precisão as mutações PMS2, a fim de melhorar o diagnóstico e apoiar o aconselhamento genético adequado e tratamento médico.
Jun Lee C. Wong, do Colégio de Medicina de Baylor, nos Estados Unidos, explica que a nova estratégia combinada "fornece-nos uma nova ferramenta para a análise molecular confiável de quaisquer genes que contenham várias cópias de sequências altamente homólogas e deve melhorar a taxa de resultado positivo para os pacientes com síndrome de Lynch se o gene PMS2 for suspeito de ter sofrido mutações".
Embora apenas 2 a 4 por cento dos tumores colorretais estejam associados à síndrome de Lynch, a identificação desses indivíduos é fundamental para melhorar a sua própria saúde, bem como a saúde dos seus descendentes, que têm um risco elevado de herdar a condição.
Os investigadores explicam que após um diagnóstico da síndrome de Lynch, os doentes que não desenvolvam sintomas de cancro devem ser sujeitos a colonoscopias regulares e outros testes de vigilância para despistar tumores colorretais, endometriais, entre outros.
