Trata-se de uma doença genética rara e grave, ligada ao cromossoma X, que afeta o metabolismo do cobre. Causada por mutações no gene ATP7A, provoca a má distribuição do cobre, resultando em deficiência cerebral e acúmulo em tecidos como rins. A síndrome leva à neurodegeneração progressiva, cabelos frágeis, convulsões e atraso no desenvolvimento, sendo fatal se não tratada precocemente.

A aprovação do medicamento baseia-se nos resultados de dois estudos clínicos abertos, de braço único, que incluíram 66 pacientes tratados (com idades de até 3 anos) e 17 pacientes não tratados. Os resultados mostraram que as crianças que iniciaram o tratamento nas primeiras quatro semanas de vida apresentaram uma redução de 78% no risco de morte em comparação com os pacientes não tratados.

Entre os pacientes tratados precocemente, quase metade sobreviveu por mais de seis anos, e alguns sobreviveram por mais de 12 anos. Quanto aos doentes não tratados, nenhum sobreviveu por mais de seis anos. Foram ainda observados benefícios substanciais de sobrevida em crianças que iniciaram o tratamento mais de quatro semanas após o nascimento.

A terapia de reposição de cobre é administrada por injeção subcutânea – frasco de dose única contendo 2,9 mg de histidinato de cobre (equivalente a 0,5 mg de cobre elementar). A dose recomendada para pacientes pediátricos com menos de 1 ano de idade é de 1,45 mg administrados por via subcutânea duas vezes ao dia (com intervalo de 8 a 12 horas entre as injeções), enquanto para aqueles com idade entre 1 e 17 anos, a dose é de 1,45 mg administrados por via subcutânea uma vez ao dia.

Os efeitos colaterais mais comuns relatados com o medicamento incluem infeções, problemas respiratórios, convulsões, vómitos, febre, anemia e reações no local da injeção. A FDA alerta que, uma vez que o cobre se pode acumular no organismo, os pacientes que recebem o Zycubo devem ser monitorizados de perto quanto à possível toxicidade.

De acordo com Christine Nguyen, do Centro de Avaliação e Pesquisa de Medicamentos da FDA, com esta aprovação as crianças com esta doença degenerativa devastadora terão uma opção de tratamento e o potencial de viver mais.
A agência continuará a trabalhar com a comunidade de doenças raras para avançar no desenvolvimento de medicamentos para pacientes com doença de Menkes e outras doenças raras.