A artrite psoriática mutilante é a forma mais rara e grave de artrite psoriática, caracterizada pela ruptura do tecido ósseo e das estruturas articulares nas pequenas articulações dos dedos das mãos e dos pés. Apesar da sua gravidade, desconhecem-se os mecanismos subjacentes e até agora não foram identificados genes de suscetibilidade.

No estudo, os investigadores analisaram o genoma de 61 pacientes com artrite psoriática mutilante nos países nórdicos. Descobriram, então, que quatro dos pacientes tinham variantes genéticas raras da NADPH oxidase 4 (NOX4) – uma enzima que produz espécies reativas de oxigénio (ROS), principalmente peróxido de hidrogénio (H2O2).
Os radicais de oxigénio são moléculas reativas que podem causar danos às células e tecidos. A enzima NOX4 também está envolvida na formação dos chamados osteoclastos, células que decompõem o tecido ósseo.

A hipótese dos especialistas é que as variantes NOX4 identificadas em pessoas com artrite psoriática mutilante levem ao aumento da produção de radicais de oxigénio, o que por sua vez resulta num aumento da degradação do tecido ósseo e das articulações.

Segundo Isabel Tapia-Paez, líder da investigação, o estudo é o primeiro a vincular altos níveis de radicais de oxigénio ao desenvolvimento de artrite psoriática mutilante e dá esperança para o desenvolvimento de novas opções de tratamento para esses pacientes gravemente doentes.

Estas descobertas podem ter ainda implicações mais amplas para a compreensão e tratamento de outras condições associadas à desregulação da NOX4 e ROS.