“Desde doenças exclusivamente oculares a quadros sindrómicos, isto é, que envolvem vários órgãos, as doenças raras colocam enormes desafios ao doente, ao médico e à sociedade”, explica João Pedro Marques, médico oftalmologista. Estes desafios devem-se, em grande parte, ao desconhecimento e à falta de informação, o que pode atrasar bastante o diagnóstico da patologia em questão.

“Muitos destes doentes levam vários anos até chegarem a um centro de referência onde é estabelecido o diagnóstico definitivo, muitas vezes mediante realização de um teste genético”, sublinha.

E, segundo o especialista, os atrasos no diagnóstico têm um especial impacto nas crianças, já que podem influenciar negativamente o normal desenvolvimento visual e conduzir a uma “perda da janela de oportunidade para uma reabilitação visual bem-sucedida”.

Assim, “em crianças pré-verbais, a ausência de comportamento visual, isto é, a incapacidade de fixar ou seguir objetos, ou a constatação de movimentos oculares involuntários (nistagmo)” são sinais de alerta muito importantes que não devem ser ignorados.

Por outro lado, em crianças mais velhas, adolescentes e adultos, “as dificuldades em ambientes escuros (cegueira noturna), as dificuldades em encarar a luz (fotossensibilidade), a incapacidade de distinguir cores, a visão subnormal, mesmo após correção ótica, ou a limitação do campo visual” são sintomas que devem ser valorizados, sendo urgente a procura de um médico oftalmologista.

Apesar de crónicas, progressivas e, muitas vezes, sem tratamento curativo, o diagnóstico das doenças raras oculares é fundamental. Desta forma, João Pedro Marques defende o papel dos médicos oftalmologistas e refere que “só com um diagnóstico genético será possível fazer um correto aconselhamento genético ao doente e aos seus familiares, minimizando assim a recorrência da doença em gerações futuras”. Além disso, o acesso a novos tratamentos, como a terapia génica, está dependente da confirmação genética da doença. 

João Pedro Marques destaca ainda a importância da reabilitação visual, sublinhando que “ajudas óticas para perto e para longe, treino de orientação e mobilidade, aprendizagem de braille ou treino de bengala devem ser iniciados o mais precocemente possível para evitar o estigma e maximizar a integração destes doentes na sociedade”.