Doxecitina + Doxribtimina

O que é
A doxecitina/doxribtimina é um medicamento de associação em dose fixa utilizado para o tratamento da deficiência de timidina quinase 2.
Contém os nucleósidos pirimidínicos doxecitina (desoxicitidina) e doxribtimina (timidina).
Usos comuns
A doxecitina/doxribtimina está indicada no tratamento da deficiência de timidina quinase 2 em pessoas com início dos sintomas até aos doze anos de idade.

A deficiência de timidina quinase 2 é uma doença genética rara e hereditária que afecta a capacidade do organismo de produzir e reparar o ADN mitocondrial.
As condições que causam baixos níveis de ADN mitocondrial, incluindo a deficiência de timidina quinase 2, podem ser denominadas síndromes de depleção mitocondrial.
Os sintomas da deficiência de timidina quinase 2 podem incluir fraqueza muscular e insuficiência respiratória.
Embora a frequência exacta da deficiência de timidina quinase 2 não seja conhecida, é considerada muito rara.
Tipo
Sem informação.
História
A doxecitina/doxribtimina foi aprovada para uso médico nos Estados Unidos em novembro de 2025.
Indicações
É uma associação de doxecitina e doxribtimina, ambos nucleósidos pirimidínicos, indicada para o tratamento da deficiência de timidina quinase 2 (TK2d) em adultos e doentes pediátricos com início dos sintomas até aos 12 anos de idade.
Classificação CFT

N.D.
Mecanismo De Acção
A doxecitina (desoxicitidina) e a doxribtimina (desoxitimidina) são utilizadas como terapias com desoxirribonucleosídeos para tratar a deficiência de timidina quinase 2 (TK2), uma síndrome de depleção do ADN mitocondrial causada por mutações no gene nuclear TK2. Estes compostos actuam fornecendo desoxicitidina (dC) e desoxitimidina (dT) exógenas, respectivamente, facilitando a replicação do ADN mitocondrial através de enzimas citosólicas alternativas, como a timidina quinase 1 (TK1) e a desoxicitidina quinase (dCK). A terapia contorna, portanto, a enzima TK2 mitocondrial disfuncional, permitindo a restauração ou preservação da síntese de mtDNA e do metabolismo energético celular em doentes com deficiência de TK2.
Posologia Orientativa
Conforme prescrição médica.
A posologia recomendada de Doxecitina + Doxribtimina baseia-se no peso do doente.
Administração
Via oral.
Contra-Indicações
Hipersensibilidade à Doxecitina ou à Doxribtimina.
Efeitos Indesejáveis/Adversos
As reacções adversas mais frequentes (incidência ≥5%) são diarreia, dor abdominal (incluindo dor abdominal superior), vómitos, aumento da alanina aminotransferase (ALT) e aumento da aspartato aminotransferase (AST).
Advertências

Sem informação.
Precauções Gerais
Obtenha os níveis basais de transaminases hepáticas (ALT, AST) e bilirrubina total antes do início do tratamento com este medicamento. Se forem observados sinais ou sintomas compatíveis com lesão hepática, interrompa o tratamento. Considere a descontinuação permanente deste medicamento se os sinais/sintomas compatíveis com lesão hepática persistirem ou se agravarem. Vigie os doentes anualmente e de acordo com a indicação clínica.

Reduza a dose de Doxecitina + Doxribtimina ou interrompa o tratamento com base na gravidade da diarreia e/ou vómitos. Se ocorrer diarreia e/ou vómitos graves persistentes, considere a descontinuação permanente.
Cuidados com a Dieta
Sem informação.
Resposta à overdose
Procurar atendimento médico de emergência, ou ligar para o Centro de intoxicações.
Terapêutica Interrompida
Se se esquecer de tomar uma dose, tome-a assim que possível, mas não a tome até 2 horas após a hora da dose seguinte. Nesse caso, salte a dose em falta e retome o esquema regular. Não tome uma dose a dobrar para compensar a dose que se esqueceu de tomar.
Cuidados no Armazenamento
Mantenha todos os medicamentos fora do alcance de crianças e animais de estimação.

Não deite fora quaisquer medicamentos na canalização ou no lixo doméstico. Pergunte ao seu médico, enfermeiro ou farmacêutico como deitar fora os medicamentos que já não utiliza. Estas medidas ajudarão a proteger o ambiente.
Espectro de susceptibilidade e Tolerância Bacteriológica
Sem informação.
Sem Resultados
Informe o Médico ou Farmacêutico se estiver a tomar ou tiver tomado recentemente outros medicamentos, incluindo medicamentos obtidos sem receita médica (OTC), Produtos de Saúde, Suplementos Alimentares ou Fitoterapêuticos.

Não existem dados disponíveis sobre a utilização de Doxecitina + Doxribtimina durante a gravidez para avaliar o risco associado ao medicamento de malformações congénitas graves, aborto ou outros desfechos adversos maternos ou fetais.
Os nucleósidos pirimidínicos endógenos são transportados através da placenta.
Existem riscos de resultados adversos maternos e fetais durante a gravidez em casos de miopatias mitocondriais, incluindo a deficiência de TK2.

Os benefícios do aleitamento materno para o desenvolvimento e para a saúde devem ser considerados juntamente com a necessidade clínica da mãe de utilizar Doxecitina + Doxribtimina e quaisquer potenciais efeitos adversos no lactente decorrentes da utilização deste medicamento ou da condição materna subjacente.
Informação revista e actualizada pela equipa técnica do INDICE.EU em: 06 de Janeiro de 2026