DOENÇAS-RARAS

Dia Nacional de Luta Contra a Paramiloidose assinala-se a 16 de junho

No dia 16 de junho assinala-se o Dia Nacional de Luta Contra a Paramiloidose, uma doença genética, rara e debilitante, cujo maior foco é em Portugal, com cerca de 2 mil pessoas afetadas e muitas famílias.

Dia Nacional de Luta Contra a Paramiloidose assinala-se a 16 de junho

Neste dia, e por forma a alertar a sociedade para a importância desta doença, a Associação Portuguesa de Paramiloidose (APP), lança o movimento “Veste a Camisola pela Luta Contra a Paramiloidose”, desafiando todos a vestir uma camisola de cor azul e, com ela, partilhar uma fotografia nas suas próprias redes sociais com as hashtag
#VesteACamisolaPelaParamiloidose
#APP
#DiaNacionalParamiloidose

Ao movimento associou-se o Rio Ave Futebol Clube, clube da cidade de Vila do Conde, uma das localidades do país com maior prevalência de doentes. A iniciativa pretende, sobretudo, sensibilizar para a luta contra a paramiloidose e dotar a sociedade de um maior conhecimento sobre a mesma, os seus sintomas, diagnóstico e formas de tratamento existentes.

“Queremos chamar a atenção para esta doença debilitante já que, apesar de o principal foco da doença ser em Portugal, continua desconhecida para muitas pessoas”, afirma Carlos Figueiras, enfermeiro e presidente da Associação Portuguesa de Paramiloidose (APP).

A Polineuropatia Amiloidótica Familiar, paramiloidose ou doença dos pezinhos, como é vulgarmente conhecida, é uma doença hereditária associada a uma mutação do gene da transtirretina.

As primeiras manifestações da doença ocorrem, normalmente, entre os 25 e os 35 anos (nalguns casos prematuramente depois dos 20 anos e tardiamente depois dos 50 anos) e passam pela perda de sensibilidade nos membros inferiores, e que progride, depois, de forma ascendente, afetando a capacidade motora e vários órgãos. A paramiloidose não tem cura e, quando não tratada, é fatal, em média, 10 anos depois.

A diversidade de sintomas torna, na maior parte das vezes, o diagnóstico, complexo e demorado.

“A mutação é transmitida de forma autossómica dominante, o que significa que se o progenitor for portador heterozigoto (a maioria dos casos), a probabilidade de o filho ser também portador da mutação é de 50%”, lembra Carlos Figueiras.

Fonte: Press release

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