DOENÇAS RARAS

Doença de Huntington afeta músculos e neurónios

Especialistas da Universidade Estual Wright e do Instituto Politécnico da Califórnia, nos Estados Unidos, descobriram que ratos com a doença de Huntington sofrem defeitos na maturação do músculo, o que pode explicar alguns dos sintomas relacionados com a doença.

Doença de Huntington afeta músculos e neurónios

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Este estudo, publicado no Journal of General Physiology, sugere que a doença é uma doença que, para além de ser neurodegenerativa também afeta o tecido muscular. Para além disso, os investigadores acreditam que terapias que visem o músculo esquelético podem melhorar a função motora dos pacientes.

Anteriormente, esta equipa de investigação já tinha analisado ratos com a doença de Huntington e identificou defeitos no músculo esquelético em estadios tardios da doença, particularmente uma diminuição na função de uma proteína chamada ClC-1, que conduz os iões para dentro da célula.

No novo estudo, foram examinados roedores que padeciam desta doença. O RNA codificado com ClC-1 foi mal processado nas cobaias jovens e apenas as cobaias saudáveis foram capazes de iniciar corretamente o processamento do RNA para produzir ClC-1.

Assim, mesmo antes dos sintomas motores começarem a aparecer, a função de ClC-1 foi reduzida no músculo esquelético dos roedores.

Para os investigadores, a descoberta sugere que a maturação muscular pode ser interrompida em animais com a doença de Huntington, ao mesmo tempo que alertam para a possibilidade de se poder acompanhar o progresso da doença através de biomarcadores, ao invés dos atuais exames aos tecidos cerebrais.


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