Eteplirsen
O que é
Eteplirsen funciona ajudando o corpo a produzir uma proteína chamada distrofina. A distrofina é uma proteína que ajuda a estabilizar a estrutura do tecido muscular e é necessária para o desenvolvimento e função muscular adequados. Sem distrofina, as fibras musculares podem ficar fracas e facilmente danificadas. Isso pode afectar o movimento voluntário, como caminhar.
Crianças com distrofia muscular de Duchenne têm uma mutação de um gene que normalmente faria com que o corpo produzisse distrofina.
Eteplirsen é utilizado em crianças com distrofia muscular de Duchenne (DMD). O eteplirsen não é uma cura para a DMD, mas o eteplirsen pode diminuir a fraqueza muscular e o desgaste muscular causados por esta doença.
Crianças com distrofia muscular de Duchenne têm uma mutação de um gene que normalmente faria com que o corpo produzisse distrofina.
Eteplirsen é utilizado em crianças com distrofia muscular de Duchenne (DMD). O eteplirsen não é uma cura para a DMD, mas o eteplirsen pode diminuir a fraqueza muscular e o desgaste muscular causados por esta doença.
Usos comuns
O eteplirsen é um oligonucleotídeo antisense usado para tratar a distrofia muscular de Duchenne (DMD) em pacientes com uma mutação confirmada do gene DMD que é passível de salto do exon 51.
Tipo
Biotecnologia.
História
Eteplirsen foi aprovado pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA em uma base "acelerada". Em estudos clínicos, algumas crianças responderam a este medicamento. No entanto, são necessários mais estudos para determinar se o eteplirsen é geralmente eficaz no tratamento da DMD.
Indicações
Eteplirsen é indicado para o tratamento da distrofia muscular de Duchenne (DMD) em pacientes que têm uma mutação confirmada do gene DMD que é passível de salto do exon 51.
Classificação CFT
N.D.
Mecanismo De Acção
A distrofina é uma proteína associada à membrana que liga a actina do citoesqueleto nas fibras musculares com a matriz extracelular circundante, formando uma rede com glicoproteínas sarcolemais.
Essa ligação fortalece a estrutura muscular durante os ciclos estressantes de contração e relaxamento.
A perda de distrofina leva ao dano mecânico das fibras musculares e, eventualmente, à degeneração muscular.
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é causada por mutações de deleção nos exons 43 a 55 do gene DMD que codifica a distrofina, que é o maior gene humano conhecido.
Essas mutações interrompem o quadro de leitura aberta e interrompem a produção normal de distrofina.
Cerca de 60% dos casos de DMD são causados por deleções de pelo menos um exon em DMD 2 e cerca de 13-14% dos pacientes com DMD têm deleções amenizáveis do exon 51.
As deleções que terminam no exon 50 e começam no exon 52 representam o maior grupo de pacientes aos quais o salto de um único exon é aplicável.
O eteplirsen medeia seu efeito induzindo o salto de exon em variantes de genes defeituosos.
O eteplirsen liga-se selectivamente ao exon 51 do pré-mRNA da distrofina, excluindo este exon durante o processamento do mRNA em pacientes com mutações genéticas que são passíveis de salto do exon 51.
Através do salto de exon, o eteplirsen restaura o quadro de leitura aberto do gene DMD e permite a produção de distrofina funcional.
Essa ligação fortalece a estrutura muscular durante os ciclos estressantes de contração e relaxamento.
A perda de distrofina leva ao dano mecânico das fibras musculares e, eventualmente, à degeneração muscular.
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é causada por mutações de deleção nos exons 43 a 55 do gene DMD que codifica a distrofina, que é o maior gene humano conhecido.
Essas mutações interrompem o quadro de leitura aberta e interrompem a produção normal de distrofina.
Cerca de 60% dos casos de DMD são causados por deleções de pelo menos um exon em DMD 2 e cerca de 13-14% dos pacientes com DMD têm deleções amenizáveis do exon 51.
As deleções que terminam no exon 50 e começam no exon 52 representam o maior grupo de pacientes aos quais o salto de um único exon é aplicável.
O eteplirsen medeia seu efeito induzindo o salto de exon em variantes de genes defeituosos.
O eteplirsen liga-se selectivamente ao exon 51 do pré-mRNA da distrofina, excluindo este exon durante o processamento do mRNA em pacientes com mutações genéticas que são passíveis de salto do exon 51.
Através do salto de exon, o eteplirsen restaura o quadro de leitura aberto do gene DMD e permite a produção de distrofina funcional.
Posologia Orientativa
Eteplirsen é administrado uma vez por semana. Este medicamento deve ser injectado lentamente e a infusão pode levar até 1 hora para ser concluída.
Dose adulta usual para distrofia muscular:
30 mg/kg IV uma vez por semana como uma infusão IV durante 35 a 60 minutos
Dose Pediátrica Usual para Distrofia Muscular:
30 mg/kg IV uma vez por semana como uma infusão IV durante 35 a 60 minutos
Dose adulta usual para distrofia muscular:
30 mg/kg IV uma vez por semana como uma infusão IV durante 35 a 60 minutos
Dose Pediátrica Usual para Distrofia Muscular:
30 mg/kg IV uma vez por semana como uma infusão IV durante 35 a 60 minutos
Administração
Via intravenosa.
Contra-Indicações
Hipersensibilidade ao Eteplirsen.
Efeitos Indesejáveis/Adversos
Os seguintes eventos adversos foram observados em pelo menos 10% das pessoas que receberam eteplirsen nos ensaios: vómitos, contusão, escoriação, artralgia, erupção cutânea, dor no local do cateter e infecção do trato respiratório superior.
Advertências
Gravidez:A segurança não foi estabelecida durante a gravidez.
Aleitamento:O benefício deve superar o risco durante a amamentação.
Precauções Gerais
Informe o pediatra se alguma injecção anterior de eteplirsen causou uma reacção alérgica grave no seu filho.
Antes de seu filho receber eteplirsen, informe o médico sobre todas as condições médicas ou alergias do seu filho e todos os medicamentos que ele usa.
Embora o eteplirsen tenha sido usado principalmente em crianças, não se sabe se o eteplirsen pode ser prejudicial se usado durante a gravidez ou amamentação.
Informe o médico se sentir comichão, calor, tonturas, aperto no peito ou dificuldade em respirar quando o eteplirsen é injectado.
Informe o médico se o seu filho tiver alguma alteração no peso. As doses de eteplirsen são baseadas no peso e quaisquer alterações podem afetar a dose.
Antes de seu filho receber eteplirsen, informe o médico sobre todas as condições médicas ou alergias do seu filho e todos os medicamentos que ele usa.
Embora o eteplirsen tenha sido usado principalmente em crianças, não se sabe se o eteplirsen pode ser prejudicial se usado durante a gravidez ou amamentação.
Informe o médico se sentir comichão, calor, tonturas, aperto no peito ou dificuldade em respirar quando o eteplirsen é injectado.
Informe o médico se o seu filho tiver alguma alteração no peso. As doses de eteplirsen são baseadas no peso e quaisquer alterações podem afetar a dose.
Cuidados com a Dieta
Sem informação.
Resposta à overdose
Procurar atendimento médico de emergência, ou ligar para o Centro de intoxicações.
Não existe experiência com sobredosagem de eteplirsen.
Não existe experiência com sobredosagem de eteplirsen.
Terapêutica Interrompida
Contacte o pediatra para obter instruções se o seu filho perder uma consulta para a injecção de eteplirsen.
Cuidados no Armazenamento
Manter este medicamento fora da vista e do alcance das crianças.
Não deite fora quaisquer medicamentos na canalização ou no lixo doméstico. Pergunte ao seu farmacêutico como deitar fora os medicamentos que já não utiliza. Estas medidas ajudarão a proteger o ambiente.
Não deite fora quaisquer medicamentos na canalização ou no lixo doméstico. Pergunte ao seu farmacêutico como deitar fora os medicamentos que já não utiliza. Estas medidas ajudarão a proteger o ambiente.
Espectro de susceptibilidade e Tolerância Bacteriológica
Sem informação.
Sem Resultados
Informe o seu Médico ou Farmacêutico se estiver a tomar ou tiver tomado recentemente outros medicamentos, incluindo medicamentos obtidos sem receita médica (OTC), Produtos de Saúde, Suplementos Alimentares ou Fitoterapêuticos.
A segurança não foi estabelecida durante a gravidez.
O benefício deve superar o risco durante a amamentação.
A segurança não foi estabelecida durante a gravidez.
O benefício deve superar o risco durante a amamentação.
Informação revista e actualizada pela equipa técnica do INDICE.EU em: 12 de Abril de 2022
