Um estudo internacional liderado por cientistas da Universidade Diderot, em França, da Universidade de Chicago, nos Estados Unidos, do Instituto Nacional do Coração, no Reino Unido, e da Universidade do Colorado, nos Estados Unidos, juntamente com o Consórcio Nacional de Genética da Asma (TAGC) descobriu cinco novas regiões do genoma que aumentam o risco de asma.

O estudo foi publicado na Nature Genetics. Uma das principais descobertas está relacionada com loci genéticos associados à asma que são enriquecidos em marcas epigenéticas que caraterizam os intensificadores de genes.

Outro elemento-chave são as associações partilhadas de variantes com asma, doenças autoimunes e doenças com componente inflamatória.

O estudo reuniu mais de 45 grupos de pesquisa da Europa, América do Norte, Austrália e Japão e permitiu reunir dados sobre milhões de polimorfismos de ADN.

As meta-análises dos estudos de associação do genoma realizadas nessas populações etnicamente diversas identificaram um total de 878 variantes genéticas pertencentes a 18 loci associadas ao risco de asma.

O estudo mostrou que as variantes genéticas associadas à asma estão preferencialmente localizadas perto de marcadores epigenéticos em células imunes, sugerindo um papel dessas variantes na regulação de mecanismos imunologicamente relacionados.

As variantes genéticas associadas à asma também têm efeitos sobre doenças autoimunes e outras doenças com componente inflamatório, como doenças cardiovasculares, cancros e doenças neuropsiquiátricas, o que fortalece a importância da pleiotropia em doenças multifatoriais.

Em conclusão, estes resultados destacam a importância de estudos genéticos em larga escala para caraterizar melhor doenças complexas.

Este estudo abre assim novas vias de pesquisa que visam integrar dados genómicos e epigenómicos juntamente com exposições ambientais, a fim de elucidar os mecanismos fisiopatológicos subjacentes à asma e promover o desenvolvimento de novas terapias.