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Pompe: a doença rara que leva dez anos a ser diagnosticada

Pompe é uma doença genética e metabólica que afeta os nervos e os músculos. Altamente debilitante e progressiva, a patologia pode ocorrer na infância ou em idade adulta e afeta o movimento, a respiração e a função cardíaca. Estima-se que, em Portugal, existam cerca de 100 doentes.

Pompe: a doença rara que leva dez anos a ser diagnosticada

Os sintomas podem manifestar-se desde o nascimento e, na idade pediátrica, caracterizam-se pelo enfraquecimento muscular proximal nos braços e pernas e falta de ar provocada por fraqueza dos músculos respiratórios.

Na idade adulta e na maioria dos casos, os doentes apresentam enfraquecimento muscular nos braços e pernas, dificultando a sua marcha. Os músculos utilizados na respiração são também afetados o que impede a normal função respiratória.

O diagnóstico é realizado através de análises ao sangue (medição da AGA e análise genética) complementado com exames cardíacos, testes musculares e respiratórios. O tratamento consiste em terapêutica enzimática de substituição (TSE).

Para assinalar o Dia Mundial da Doença de Pompe, 15 de abril, a Associação Portuguesa de Neuromusculares e a Sanofi Genzyme alertam para os sintomas desta patologia rara que demora, em média, dez anos a ser diagnosticada.

“Não está na sua cabeça. Está nos seus músculos” é o mote da campanha lançada em abril para aumentar a identificação dos sinais e o diagnóstico precoce da doença em Portugal.

A campanha inclui uma ação de call to action na estação do metropolitano do Saldanha, em Lisboa, com o objetivo de alertar para os sintomas da doença e incentivar a população a procurar ajuda médica se sentir um ou mais sintomas como dores musculares, cansaço físico ou sonolência diurna, entre outros. Desenvolvida pela Bee Ineditus, esta iniciativa decorrerá no final do mês de abril.

A campanha envolve ainda o lançamento de um website www.itsinyourmuscles.eu que pretende educar os portugueses para a patologia, ajudando-os a identificar sinais como dor abdominal, fadiga excessiva, dificuldade ao levantarem-se de uma cadeira ou dores de cabeça matinais. Todos estes sintomas podem ser indicadores de Pompe, uma patologia rara que leva, em média, dez anos a ser diagnosticada.

“É importante esclarecer os doentes que aquilo que sentem não é fruto da sua imaginação. Falamos de uma doença de difícil diagnóstico, em que as pessoas percorrem, em média, seis especialistas até saberem que sofrem de Pompe.

Campanhas como esta, ajudam a tornar a patologia mais conhecida em Portugal e, por conseguinte, a diagnosticar mais casos no nosso país”, esclarece Joaquim Brites, presidente da Associação Portuguesa de Neuromusculares.

Fonte: press release

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