GENÉTICA

Teste sequencial baseado em RNA reduz risco de falsos negativos

A nova solução para a deteção do gene de fusão NTRK (1-2-3), habitualmente associado ao cancro de pulmão de não pequenas células, glioblastoma pediátrico e cancro da tiroide, baseada no sequenciamento de RNA pode ser uma alternativa à biopsia líquida.

Teste sequencial baseado em RNA reduz risco de falsos negativos

As fusões do gene NTRK envolvendo NTRK1, NTRK2 ou NTRK3 são alterações genéticas oncogénicas que podem estar presentes em vários tipos de tumores, como glioblastoma pediátrico, cancro de tiroide e cancro de pulmão, e podem ser encontradas em adultos e crianças.

Independentemente do tipo de tumor, os doentes com essa peculiaridade apresentam altas taxas de resposta a inibidores específicos da TRK de primeira geração, como o larotrectinibe ou o entrecetinibe, acima de 75 por cento.

O OncoNTRK tornou-se o primeiro estudo comercial disponível para os perfis de fusão dos genes NTRK 1, 2 e 3 com base no sequenciamento de RNA. “As fusões NTRK podem estar presentes em vários tipos de tumores adultos e pediátricos e com maior frequência, em relação aos demais, em doentes com sarcoma infantil, cancro de tiroide, gliomas pediátricos e cancro de pulmão”, explica Adriana Terrádez, diretora da OncoDNA para a Espanha e Portugal.

De acordo com Jean François Laes, diretor científico da OncoDNA, “as evidências clínicas que têm aparecido nos últimos meses sobre a grande taxa de resposta dos inibidores NTRK de primeira geração criaram uma necessidade médica clara: realizar um teste diagnóstico para identificar os doentes com uma fusão NTRK de forma rápida e segura”.

Estudos publicados indicam que um ensaio imuno-histoquímico com um anticorpo pan-TRK pode ser útil na deteção de fusões dos genes NTRK1 e NTRK2. Menos eficaz é a deteção do gene NTRK3 (aproximadamente 45 por cento destes casos oferecem falsos negativos), da mesma forma que os resultados baseados na análise de ADN não eram tão confiáveis, “devido à alta complexidade da área não-codificante entre o gene NTRK e a região 5 do parceiro de fusão”. “Esta é a razão pela qual desenvolvemos uma solução única de sequenciamento baseada em RNA que alcança alta sensibilidade, reduzindo o risco de falsos negativos”, explica Laes.

Do ponto de vista de Jean-Pol Detiffe, CEO da OncoDNA, “o lançamento do OncoNTRK demonstra a velocidade com que a nossa companhia é capaz de responder quando se trata de desenvolver soluções inovadoras para oferecer maior precisão aos oncologistas”.

De facto, além de realizar o teste de forma independente, a OncoDNA inclui automaticamente a análise NTRK no seu teste de biópsia sólida OncoDEEP para NSCLC, glioblastoma pediátrico de alto grau e cancro de tiroide.

Além disso, pode ser agregado para outros tipos de doenças oncológicas, seja em OncoDEEP, ou no seu estudo específico em biópsia líquida não invasiva: OncoSELECT NTRK.

“Baseando-se no sequenciamento de RNA, torna-se a ferramenta perfeita para identificar a fusão NTRK, minimizando os resultados falso-negativos, inerentes às análises baseadas em ADN”, recomenda Adriana Terrádez.

O OncoDEEP NTRK faz o perfil de amostras de tumores sólidos por sequenciamento de 313 genes ligados a terapias direcionadas aprovadas, combinadas com testes IHQ, para detetar proteínas envolvidas no processo oncológico. Mas também com testes MSI; fusão génica; metilação promotora; e fusões NTRK.

O painel NGS é baseado numa análise precisa de biomarcadores específicos de cancro associados à resposta a tratamentos, adaptados às necessidades dos oncologistas quando as opções dos doentes são reduzidas. Este é atualizado anualmente, levando em consideração as novidades médicas e farmacológicas e os estudos científicos publicados, com o objetivo de oferecer a cada doente e de forma personalizada as soluções mais eficazes para sua doença.

O OncoDEEP fornece informações sobre terapias hormonais aprovadas ou em desenvolvimento, imunoterapias (através de um imunograma personalizado), quimioterapias e terapias direcionadas.

Fonte: press release

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