GENÉTICA

Exames genéticos para avaliar risco de cancro são pouco consistentes

Um estudo internacional concluiu que os exames genéticos atuais para detetar o risco de cancro são ainda pouco consistentes e que os resultados variam de acordo com os métodos usados pelos laboratórios que os realizam. A pesquisa foi liderada por Amanda Toland, da Universidade Estadual de Ohio, nos Estados Unidos.

Exames genéticos para avaliar risco de cancro são pouco consistentes

Durante a investigação, foram avaliados dezenas de laboratórios de testes genéticos, tendo sido concluído que, apesar de os testes para genes como o BRCA1 e o BRCA2, associados ao cancro da mama, estarem disponíveis há mais de duas décadas, os protocolos e padrões globais são surpreendentemente inconsistentes quando se trata de analisar genes de suscetibilidade ao cancro e às suas muitas variantes.

Os cientistas avaliaram 86 laboratórios de exames genéticos em todo o mundo com o objetivo de compreender melhor os seus métodos de teste para os genes BRCA1 e BRCA2, genes de suscetibilidade ao cancro associados a tumores da mama e do ovário, transmitidos hereditariamente.

A grande maioria dos laboratórios que participou no estudo (93 por cento) utiliza tecnologias de sequenciamento genético de última geração, que permitem rastrear simultaneamente múltiplos genes num único teste.

Apenas seis ainda se baseiam nos métodos de sequenciação de Sanger, a abordagem tradicional utilizada para testes genéticos antes da disponibilidade das ferramentas mais modernas de teste genómico.

Verificou-se, contudo, que os laboratórios diferem amplamente na sua abordagem para analisar os genes BRCA, incluindo a extensão da confirmação de variantes, se as regiões de ADN não-codificantes foram sequenciadas e nas técnicas utilizadas para detetar grandes rearranjos genómicos que poderiam fornecer pistas sobre o risco futuro de cancro.

Isso significa que o resultado que uma paciente obterá no teste genético dependerá largamente do laboratório no qual ela realiza o exame, explicaram os cientistas.

"Este facto é importante porque significa que as pacientes podem obter um nível de precisão diferente nos seus resultados genéticos, com base no nível de testes além do teste basal BRCA1/2 - existem variantes desses genes de suscetibilidade ao cancro que podem ser ignorados por algumas abordagens e que são importantes em termos do risco global de cancro”, afirmou Amanda Toland.

A investigadora considera que "é necessário estabelecer diretrizes de melhores práticas globais para o teste BRCA para garantir a consistência nos testes para as pacientes, independentemente de onde elas realizam o seu exame”.

O estudo foi publicado na revista Genomic Medicine.

Fonte: Diário da Saúde

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