No Dia Mundial das Doenças Raras, assinalado a 28 de fevereiro, a Sociedade Portuguesa de Oftalmologia (SPO) veio alertar para a necessidade de “cuidados altamente diferenciados e integrados em equipas multidisciplinares” destinado aos doentes com mucopolissacaridoses, um conjunto de doenças incluídas num grupo mais alargado de patologias hereditárias do metabolismo, conhecidas por doenças de acumulação lisossomal.

Augusto Magalhães, da SPO, considera que, pelo facto de serem raros os casos, “as pessoas e os próprios profissionais de saúde estão menos familiarizados com as manifestações e com os cuidados que se impõem a estes doentes”, o que torna mais difícil o seu diagnóstico e tratamento atempado. Tratamento que pode mesmo evitar a cegueira.

São vários os tipos de mucopolissacaridoses, doenças que resultam da “diminuição da atividade de uma enzima lisossómica específica”, o que está na origem de alterações a vários níveis, sendo as mais frequentes “o facies característico de aspeto grosseiro, atraso de crescimento que leva a nanismo, alterações ósseas e articulares, alterações cardiovasculares, órgãos internos de volume aumentado (por ex. fígado aumentado, podendo ser palpado); alterações ao nível do aparelho respiratório, que provocam infeções respiratórias recorrentes. Em alguns tipos existem alterações neuro-cognitivas de gravidade muito variável”.

No caso dos olhos, estes são afetados “por depósitos corneanos que provocam opacificação da córnea, depósitos nas estruturas de escoamento do olho provocando glaucoma, depósitos na retina provocando retinite pigmentar, e depósitos na esclera, na bainha do nervo ótico e no próprio nervo ótico, provocando neuropatia ótica”, refere o especialista. Alterações que, todas elas, “contribuem para perda da visão, que pode, a partir de um certo estadio evolutivo, ser irreversível”.

Embora não exista possibilidade de evitar a doença, há formas de a tratar, “sobretudo para os tipos I, II e VI. Para estes, o tratamento atual de eleição é o enzimático de substituição, já aprovado”, refere o especialista.

Em Portugal, considerados todos os tipos das mucopolissacaridoses, “estima-se que existam entre 90 e 100 casos. Em tratamento existem atualmente (dados de 2017) 31 casos: oito do tipo I, oito do tipo II, três do tipo IV A e 12 do tipo VI”.