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Cientistas descobrem genótipo raro que causa menopausa precoce

Um estudo levado a cabo por investigadores da deCODE genetics e colaboradores da Islândia, Dinamarca, Reino Unido e Noruega permitiu identificar um genótipo raro com impacto significativo na saúde das mulheres. A equipa descobriu uma variante de sequência no gene CCDC201 que, quando herdada de ambos os pais homozigotos, causa menopausa em média nove anos antes.

Cientistas descobrem genótipo raro que causa menopausa precoce

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A idade da menopausa afeta significativamente a fertilidade e o risco de doenças. A investigação, publicada na revista Nature Genetics, concentrou-se em modelos recessivos, ou em indivíduos com duas cópias de uma variante de sequência denominada homozigotos, que são menos estudados do que o modelo aditivo, que depende principalmente de indivíduos portadores de uma cópia de uma variante de sequência, especialmente quando esta é rara.

A análise de dados de 174.329 mulheres na Islândia, Dinamarca, Reino Unido (Biobanco) e Noruega, permitiu descobrir uma variante Stop Gain que leva a uma mudança da Arginina na posição 162 para Terminação no gene CCDC201, que tem um impacto dramático na idade da menopausa.

O gene CCDC201, identificado apenas em humanos como um gene codificador de proteína em 2022, tem desde então demonstrado ser altamente expresso em óvulos, e este estudo revelou que a sua perda completa de função tem um impacto significativo na saúde reprodutiva feminina.

As mulheres portadoras de duas cópias desta variante, chamadas de homozigotos, entram na menopausa em média nove anos antes das não portadoras. Este genótipo homozigoto é encontrado em aproximadamente 1 em cada 10.000 mulheres de ascendência do norte da Europa, levando à insuficiência ovárica primária, definida como idade da menopausa antes dos 40 anos, em quase metade das portadoras. Consequentemente, as mulheres com este genótipo têm menos filhos e muito raramente os têm após os 30 anos.

Esta descoberta destaca a importância de considerar vários modelos genéticos na compreensão de doenças como a insuficiência ovárica primária.

O estudo realça os benefícios potenciais do aconselhamento genético para mulheres com este genótipo específico. E um diagnóstico precoce permite escolhas reprodutivas informadas e a gestão dos sintomas associados à menopausa precoce.

Fonte: Tupam Editores

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