No estudo, publicado na revista científica Nature Genetics, os especialistas compararam 32.000 códigos genéticos de pacientes com doença de Alzheimer e indivíduos saudáveis. Descobriram, então, vários novos genes e mutações específicas nesses genes que levam ao desenvolvimento da doença.

Foram encontradas mutações genéticas raras e prejudiciais nos genes conhecidos como ATP8B4 e ABCA1, e evidências de alternância genética noutro gene, denominado ADAM10.

Segundo Julie Williams, co-autora do estudo, estas descobertas direcionam para um processamento muito específico no cérebro, que inclui diferenças no sistema imunológico do cérebro e na forma como o cérebro processa o colesterol. Essas diferenças afetam o funcionamento do cérebro e levam ao desenvolvimento da doença de Alzheimer.

A especialista acrescenta que este estudo ajuda a expandir o conhecimento sobre quem corre risco de desenvolver essa forma de demência. Estas descobertas genéticas também permitem entender os mecanismos subjacentes ao Alzheimer, assim como criar modelos genéticos da doença para desenvolver terapias direcionadas no futuro – através de novos tratamentos baseados em medicamentos ou mesmo na terapia genética.

A doença de Alzheimer é a forma mais comum de demência no Reino Unido. Estima-se que 60% a 80% do risco de desenvolver a doença possa ser explicado por fatores genéticos. No caso de Alzheimer de início precoce (abaixo dos 65 anos), isso aumenta para mais de 90%.

A doença de Alzheimer é um tipo de demência que provoca uma deterioração global, progressiva e irreversível de diversas funções cognitivas (memória, atenção, concentração, linguagem, pensamento, entre outras). Esta deterioração tem como consequências alterações no comportamento, na personalidade e na capacidade funcional da pessoa, dificultando a realização das suas atividades de vida diária.