O ombro congelado é uma das condições mais comuns do ombro, afetando até 10% das pessoas em algum momento das suas vidas. Os pacientes com capsulite adesiva desenvolvem perda dolorosa e progressiva do movimento do ombro associada a dor.

Embora a causa exata não seja clara, o ombro congelado às vezes ocorre após uma lesão, cirurgia ou outra condição que reduz a mobilidade do ombro. A perda de movimento resulta da fibrose (cicatrização ou espessamento) da cápsula ao redor da articulação do ombro.

Certos fatores clínicos estão associados a um risco aumentado de ombro congelado, incluindo a diabetes, doenças da tiroide e o tabagismo. Estudos recentes sugeriram que o risco também é maior em pessoas com familiares afetados – o que sugere a existência de uma possível predisposição genética. O Dr. Langhans e os seus colegas realizaram um estudo de associação de todo o genoma para identificar genes específicos que podem estar relacionados com o risco de ombro congelado.

Para o estudo, publicado no Journal of Bone & Joint Surgery, foram utilizados dados de um grande banco de dados britânico, o UK Biobank, que inclui dados genéticos e de saúde de aproximadamente 500.000 pacientes. A análise concentrou-se em 2.142 pacientes com capsulite adesiva, que foram comparados com indivíduos sem esse diagnóstico.
Possíveis associações genéticas foram ajustadas para outros fatores, incluindo sexo, diabetes, doença da tiroide, história de luxação do ombro e tabagismo.

O estudo identificou três lugares com significado para o ombro congelado. A associação mais forte foi encontrada para variantes genéticas localizadas num lugar chamado WNT7B. Essa descoberta foi consistente com estudos anteriores que relataram uma possível ligação entre o WNT7B e o ombro congelado, juntamente com várias outras condições relacionadas com a ortopedia. Foram ainda encontradas associações mais fracas para dois locais genéticos não relatados anteriormente localizados próximo aos genes para POU1F1 e MAU2.

As três associações permaneceram significativas após o ajuste para outros fatores. Juntas, as variantes aumentaram quase seis vezes a probabilidade de desenvolver ombro congelado – o que foi maior do que o risco associado à diabetes (cerca de quatro vezes) ou doença da tiroide (menos de duas vezes), perdendo apenas em relação ao tabagismo (cerca de 11 vezes).

Acredita-se que estas descobertas podem fornecer novas perceções sobre o desenvolvimento da capsulite adesiva. Os genes localizados no WNT7B, particularmente, demonstraram ser expressos em células formadoras de osso (osteoblastos) e estarem envolvidos na regulação da fibrose, juntamente com uma ampla gama de outras funções.
Os dois locais recentemente relatados, POU1F1 e MAU2, estão envolvidos na divisão celular, o que pode fornecer pistas sobre o mecanismo celular pelo qual o ombro congelado se desenvolve.

Os investigadores referem a existência de algumas limitações importantes na sua análise, incluindo a necessidade de mais estudos de associações genéticas em outros grupos que não a população branca britânica que predomina no Biobank do Reino Unido.

Enquanto isso, o novo estudo identificou várias posições de genes com a capacidade de prever um risco clinicamente relevante de ombro congelado. Segundo os especialistas, refinar a métrica de risco genético e incluí-la num modelo clínico maior pode permitir que os pacientes em risco de capsulite adesiva futura sejam identificados, o que ajudará na prevenção, diagnóstico precoce e, finalmente, em melhores resultados.