A SD corresponde a uma síndrome genética caracterizada por um erro na distribuição dos cromossomas durante a divisão celular do embrião, revertendo na maior parte dos casos, numa trissomia do cromossoma 21.

A maioria das pessoas tem 46 cromossomas em cada uma das suas células, enquanto as pessoas com SD têm 47, graças a um cromossoma 21 extra. Não se sabe porquê, mas acredita-se que os genes encontrados no cromossoma 21 desempenhem um papel de particular importância para as pessoas com SD.

Segundo a investigadora Elyse Page, que usou abordagens de edição de genes para explorar o papel que o gene desempenha no desenvolvimento da leucemia, o gene HMGN1 encontrado no cromossoma 21 é maior em todos os pacientes com SD.

Estudos anteriores em ratinhos mostraram que “desligar” o HMGN1 reduziu significativamente a leucemia e aumentou as taxas de sobrevivência – resultados que sugerem um possível alvo para novas terapias.
Para a especialista, ao eliminar esse gene a leucemia poderia ter um impacto menor no organismo, com taxas de sobrevivência mais altas e menos efeitos colaterais resultado da quimioterapia.

Esses genes poderiam ser desligados com medicamentos já disponíveis e potencialmente criar terapias personalizadas para os pacientes de forma a diminuir alguns dos elementos tóxicos da quimioterapia que os pacientes com SD atualmente experimentam. O redirecionamento de medicamentos eficazes que já estão disponíveis para tratar outras doenças permitiria um tempo de resposta mais rápido do laboratório para a clínica, pois a sua segurança e efeitos colaterais já foram estudados.

Em colaboração com instituições nacionais, as descobertas da investigadora serão confirmadas em pacientes com leucemia em toda a Austrália, a fim de estabelecer um ensaio clínico para uma terapia personalizada.