Uma equipa de cientistas na Austrália descobriu um gene responsável pelo lúpus que pode ser a chave para o desenvolvimento de novos tratamentos contra a doença, que afeta pelo menos cinco milhões de pessoas em todo o mundo.
O sistema imunitário, é um dos mais complexo sistema do organismo – órgãos linfóides, células e moléculas, comunicam entre si apenas com um objectivo: defender o organismo.
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O lúpus eritematoso sistémico (LES) é uma doença inflamatória crónica do tecido conjuntivo que provoca alterações, sobretudo ao nível das articulações e na pele, mas também no sistema nervoso, pulmões, rins e sistema cardiovascular. A doença provoca um ataque do sistema imunitárioo ao próprio corpo e não possui uma cura conhecida, mas os cientistas podem estar mais perto desse objetivo.
Os sintomas mais comuns são as irritações na pele, dores nas articulações, fadiga, coágulos sanguíneos, falência renal, doenças cardíacas e psiquiátricas. Pensa-se que a doença tenha uma componente de transmissão genética de pais para filhos, mas que seja igualmente provocada, em certos casos, pelo contexto que rodeia o indivíduo.
No estudo, publicado recentemente na revista científica Nature, os cientistas realizaram o sequenciamento completo do genoma no ADN de uma criança espanhola que foi diagnosticada com lúpus grave aos 7 anos de idade. Um caso tão grave com início precoce dos sintomas é raro e indica uma única causa genética.
A sequenciação genética desta criança revelou uma mutação no gene de TLR7, que nunca tinha sido relacionada com a doença, embora os cientistas tenham depois descoberto esta alteração noutros doentes com lúpus. Os cientistas focaram-se, então, neste gene, responsável por ajudar o organismo no combate a vírus, e que, quando em funcionamento excessivo, ativa o sistema imunitário sobre os órgãos e tecidos do corpo. Embora este não seja o único gene responsável pelo lúpus, a identificação da sua proteína pode ajudar as pessoas que sofrem desta doença auto-imune.
O objetivo da proteína deste gene é detetar vírus RNA – tal como o coronavírus, motivo pelo qual as pessoas com uma percentagem menor do gene TLR7 desenvolveram maiores complicações quando infetadas com Covid-19. O recetor deste gene, quando ativado, faz com que as células bloqueiem a replicação do vírus, além de ativar a produção de anticorpos nas células B.
A mutação no gene TLR7 desta criança, contudo, faz com que o recetor da proteína seja mais sensível, levando a um ataque imunitário a células normais e não apenas àquelas infetadas com vírus RNA. A nova descoberta mostra, assim, que bloquear a proteína do TLR7 pode ser o próximo passo para o tratamento contra a doença.
