Tumor renal: um terço das crianças tem predisposição hereditária
No cancro há um erro no material hereditário, o ADN, que causa o crescimento incontrolável das células do corpo. Uma em cada dez crianças com cancro tem predisposição hereditária: uma combinação de alterações no ADN, espontâneas ou herdadas de um dos pais, que aumenta o risco de desenvolver um tumor. A frequência e a intensidade com que a predisposição hereditária desempenha um papel no desenvolvimento do cancro infantil difere por tipo de tumor.
A ciência avançou prodigiosamente na luta contra o cancro, mas o mundo natural tem sido o arsenal mais eficaz da medicina, fornecendo desde antibióticos a potentes fármacos.
LER MAIS
Um estudo realizado por uma equipa de cientistas do Centro Princesa Máxima de Oncologia Infantil, em Ultrecht, nos Paises Baixos concluiu que um terço das crianças com tumor renal tem predisposição hereditária para a doença.
Na investigação, publicada na revista científica Journal of Clinical Oncology, foram traçadas informações hereditárias de 126 crianças diagnosticadas com um tumor de Wilms – a forma mais comum de cancro renal pediátrico –, entre 2015 e 2020, tendo-se encontrado fatores hereditários em 42 das 126 crianças, o que corresponde a um terço dos doentes.
Segundo Janna Hol do Centro Princesa Máxima, todas as crianças com tumor de Wilms foram examinadas por um geneticista clínico. Foram analisadas uma série de características clínicas que poderiam apontar para uma predisposição hereditária. Às crianças cujo diagnóstico padrão não indicava fatores hereditários foi feito um teste genético mais amplo para mapear o ADN completo. Sempre que possível, examinou-se o ADN do sangue, assim como o ADN do tecido renal saudável que havia sido removido durante a operação.
No caso de muitas crianças com predisposição hereditária pode-se tranquilizar a família uma vez que, se a predisposição na criança surgiu pouco tempo depois da fertilização, esta só é encontrada no tecido renal, e não no sangue, logo, sabe-se que os irmãos do doente não têm um risco acrescido de desenvolver um tumor semelhante. Se a predisposição hereditária vier de um ou de ambos os pais, os irmãos podem fazer um teste genético, e serão examinados com um cuidado extra.
Um dos factores hereditários que os investigadores descobriram foi o gene DIS3L2, um gene previamente associado a uma síndrome rara que pode levar a um tumor de Wilms, caso uma mutação deste esteja presente em ambos os progenitores.
A investigação revelou que cinco crianças tinham apenas uma cópia defeituosa deste gene, herdada de um progenitor saudável, sendo encontrada uma segunda falha genética no próprio tumor, onde este tinha surgido espontaneamente. Isto mostrou que o gene DIS3L2 é menos importante do que se pensava para a deteção precoce de tumores, no entanto, cientificamente muito interessante para entender como surgem os tumores de Wilms.
Os investigadores concluíram que todas as crianças com um tumor de Wilms devem ser submetidas a testes genéticos extensivos, para que seja possível obter mais informações sobre o tumor e, assim, potencialmente tranquilizar os pais dos doentes.
O tumor de Wilms, ou nefroblastoma, é um tumor maligno originado no rim. Pode acometer um ou ambos os rins, ocorrendo principalmente antes dos 6 anos de idade. Pode-se desenvolver sem quaisquer sintomas, mas quando aparecem costumam ser febre, náusea e perda de apetite. A cada dez casos de cancro renal em crianças, nove são tumores de Wilms, o que torna esta neoplasia renal a mais comum na infância.
