Na investigação, os cientistas compararam a eficácia da sequenciação do ARN com os métodos tradicionais que permitem pesquisar especificamente o ADN e o ARN em busca de alterações genéticas.

Para tal, foram analisadas amostras de tecido de 244 crianças no Centro Princesa Máxima, entre finais de 2018 e meados de 2019, com suspeita de cancro. Os cientistas centraram-se na recolha dos genes de fusão, uma espécie de falha genética em que dois genes separados formam juntos um novo gene defeituoso. Estes genes de fusão encontram-se em muitos cancros e muitas vezes podem influenciar as decisões de tratamento.

Mediante a sequenciação do ARN, a equipa de cientistas detetou um total de 78 genes de fusão, ou seja, de 23 a 40% mais do que os encontrados utilizando as técnicas tradicionais. Estas encontraram 55 genes de fusão mas muitas vezes apenas um dos dois genes foi retirado da fusão, quando a informação de ambos pode ser importante para o diagnóstico ou para o tratamento.

Segundo o Dr. Bastiaan Tops, chefe do Laboratório de Diagnóstico do Centro Princesa Máxima e codiretor do estudo, a sequenciação do ARN já era utilizada antes mas apenas em crianças que estavam muito doentes e naquelas cujo tratamento standard havia deixado de funcionar.

Ao examinar o panorama genético completo do tumor de uma criança no momento do diagnóstico, podem-se discutir as possíveis consequências do tratamento com o médico da criança de imediato, o que significa que se podem oferecer às crianças com cancro as melhores oportunidades, tendo por base os últimos conhecimentos científicos.

Os cientistas referem que neste estudo, publicado na revista JCO Precision Oncology, ficou provado que uma análise ao ARN tumoral inteiro é mais sensível a falhas genéticas no cancro pediátrico. Aguardam agora que o teste de ARN venha a substituir os vários métodos tradicionais de deteção de cancro.