Estes distúrbios são caracterizados por fraqueza progressiva e degeneração dos músculos que controlam os movimentos, ocasionados pela ausência ou formação inadequada de proteínas essenciais para o funcionamento das células musculares. Em alguns casos, a patologia pode afetar o coração e outros órgãos vitais do doente.

Uma equipa de cientistas dos Estados Unidos da América desenvolveu uma nova terapia genética para a distrofia muscular das cinturas (LGMD, na sigla em inglês) tipo 2B, que aborda o défice celular primário associado à doença.

A LGMD2B é uma doença rara causada por uma mutação genética num gene chamado disferlin, que conduz à fraqueza muscular nos braços, pernas, ombros e cintura pélvica. Esta afeta ambos os sexos e pode manifestar-se na infância, adolescência ou na idade adulta, tendo uma incidência de 1 para 10 a 20 mil nascimentos.

Este defeito genético dificulta a capacidade de cura da fibra muscular. Em distúrbios genéticos recessivos, como o LGMD2B, as abordagens comuns da terapia genética pré-clínica geralmente visam o gene mutante no músculo, tornando-o capaz de produzir proteínas em falta.

Durante a investigação, os cientistas utilizaram uma única injeção de um vetor de terapia genética de baixa dose para restabelecer a capacidade de reparação das fibras musculares de modo a reduzir a degeneração muscular e melhorar o funcionamento do músculo doente.

Investigações anteriores haviam revelado que a proteína da esfingomielinase ácida (hASM) é necessária para reparar as células musculares lesionadas. Por essa razão, os cientistas criaram uma dose única de um vetor do vírus Adeno-associado (AAV) que produz uma versão de hASM no fígado, que é passada para os músculos através da circulação sanguínea.

Os cientistas concluíram que o tratamento com esta dose é seguro, capaz de atenuar a degeneração muscular fibro-gordurosa e restaurar o tamanho da miofibra, assim como a força muscular.