A iniciativa surge sob o mote “Juntos, podemos mudar a vida das nossas crianças” e tem como objetivo alertar para a importância do diagnóstico precoce e acompanhamento multidisciplinar para uma melhoria da gestão da doença. Em Portugal, estima-se que existam cerca de 1200 pessoas com esta doença.

“Todos os anos, um em cada 3500 crianças do sexo masculino nasce com Distrofia Muscular de Duchenne, uma doença neuromuscular, que altera as capacidades da criança durante a infância, como andar ou subir escadas. À medida que crescem, estes jovens sentem também cada vez mais dificuldades em respirar já que esta doença provoca a fraqueza dos músculos, incluindo o músculo cardíaco e os músculos da respiração”, explica Joaquim Brites, presidente da Associação Portuguesa de Neuromusculares.

“Felizmente, nos últimos anos, a esperança média de vida tem vindo a aumentar, graças à formação e à informação distribuída aos seus cuidadores. Mas é importante continuar a apostar na informação por forma a assegurar um diagnóstico mais célere. Se os pais verificarem que a criança sente dificuldades em andar, correr, saltar, subir escadas ou levantar-se do chão, e se cai muitas vezes, devem ficar alerta e aconselhar-se junto do médico assistente”, sublinha.

Descrita em 1868 pelo neurologista francês Guillaume Duchenne, é, desde então, a doença neuromuscular mais investigada. “Ainda sem cura, mantém-se no topo da investigação de muitas sociedades científicas e de laboratórios, a nível mundial, que procuram implementar alguns tratamentos que permitam minimizar os efeitos provocados pela progressiva degradação de todos os músculos do corpo, incluindo o cardíaco”, refere Joaquim Brites.

Apesar dos avanços na investigação, os Centros de Referência para as Doenças Neuromusculares tardam em aparecer em Portugal. “Sendo as doenças neuromusculares, o maior grupo de doenças raras do mundo, é inexplicável que Portugal não disponha de um Centro de Referência, a elas destinado. Com uma investigação cada vez mais ativa, implicando, por consequência, o aparecimento de medicamentos órfãos destinados a combater alguns dos seus efeitos, estes centros são determinantes no que respeita à análise de resultados”, critica Joaquim Brites.

“Falta, também, responder à Diretiva Europeia 2011/24/EU, do Parlamento Europeu, de 9 de março 2011. Estamos à espera, há anos demais! A Rede de Referência Europeia para as doenças Neuromusculares (ERN – EURONMD), também exige que Portugal esteja presente”, conclui.

O dia 7 de setembro foi instituído como o Dia Mundial para a Consciencialização da Distrofia Muscular de Duchenne. Em Portugal, e em todos os lugares do mundo, a data assinala-se com eventos variados, conferências científicas e outros acontecimentos que pretendem chamar à atenção para a sua identificação, de forma cada vez mais precoce.