Descoberta terapia promissora para curar surdez congénita
Cientistas da Universidade Estatal do Oregon, nos Estados Unidos, descobriram um gene associado a uma proteína do ouvido interno que provoca a perda auditiva congénita grave. O estudo foi publicado na revista Molecular Biology of the Cell.
As células estaminais, também conhecidas por células-mãe ou células-tronco, são células que possuem a capacidade de se dividir, dando origem a células semelhantes às suas precursoras.
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O estudo centrou-se num gene responsável pela proteína otorfelin e mostrou que este codificava o som nas células sensoriais no ouvido interno e que pequenas mutações na proteína provocaram a surdez.
Os cientistas explicaram que, uma vez que o gene de otoferlin é demasiado grande para ser embalado num veículo de entrega para a terapia molecular, estes consideraram a utilização de uma versão truncada do mesmo.
Aayushi Manchanda, líder do estudo, disse que a versão truncada precisa de incluir uma parte do gene conhecido como o domínio transmembrana, uma vez que, sem este domínio, as células sensoriais demoram a amadurecer.
Os investigadores conseguiram então identificar com sucesso uma forma truncada do gene que pode funcionar na codificação do som e testaram a mesmo em peixes-zebra, introduzindo uma mutação que truncou o domínio transmembrana do mesmo.
A perda do domínio transmembrana resulta em células sensoriais que produzem menos otoferlin, bem como défices na atividade das células. A mutação também causou um atraso na maturação das células sensoriais, mostrou o estudo.
A falta de domínio transmembrana levou a que a otoferlin não conseguisse ligar as vesículas sinápticas com neurotransmissores à membrana celular, causando menos libertação de neurotransmissores, e provocando a surdez.
