Durante o estudo, os cientistas avaliaram uma doente com 15 anos que começou a sofrer tremores aos três anos de idade. Ao longo dos anos, esta também sofreu de convulsões, movimentos atípicos dos olhos, atrasos na aprendizagem e problemas de equilíbrio. Testes genéticos identificaram uma nova variante do gene NUS1 nesta doente.
 
Os cientistas analisaram esta nova variante utilizando fibroblastos, desenvolvendo um modelo de peixe-zebra com a variante genética e analisando mais dois doentes com a mesma variante.
 
Os dados apurados mostraram que o peixe-zebra exibiu padrões anormais de motilidade e a nadar, sendo que estudos celulares também identificaram um aumento do armazenamento de colesterol lisossomal, tanto nas células da pele dos três doentes como nas células do peixe-zebra.
 
O excesso de armazenamento de colesterol nas células humanas e do peixe-zebra sugeriu que os tratamentos que visam a acumulação de colesterol poderiam ser eficazes contra esta condição, afirmaram os autores do estudo.
 
Os cientistas trataram então o modelo animal com 2-hidroxipropil-β-ciclodextrina e notaram uma redução da acumulação de colesterol e uma melhoria significativa na mobilidade do mesmo, sugerindo que a acumulação de colesterol é, pelo menos em parte, responsável pelos fenótipos de motilidade.
 
Os resultados confirmaram a patogenicidade desta variante e ajudaram a compreender melhor este diagnóstico raro e a considerar potenciais tratamentos, disse Rich Steet, líder do estudo.