O Patisiran é um medicamento baseado em ciência galardoada com o Prémio Nobel da Fisiologia ou Medicina e é a primeira terapêutica de ARNi aprovada no mundo. O acordo celebrado com a Autoridade Nacional do Medicamento e Produtos de Saúde - Infarmed torna agora amplamente disponível em Portugal o primeiro medicamento baseado em ARNi para tratamento da amiloidose hereditária mediada por transtirretina (ATTRh), em que se inclui a polineuropatia amiloidótica familiar. Esta é a doença rara com maior prevalência em Portugal, comumente conhecida como “Doença os Pezinhos”.

“O acordo com o Ministério da Saúde representa um momento muito importante para os doentes portugueses com amiloidose ATTRh. O Patisiran demonstrou ser uma terapêutica segura e eficaz, provocando a interrupção da progressão da polineuratia associada à amiloidose, mas também a sua reversão num grupo significativo de doentes. Estes resultados abrem uma nova era no tratamento desta doença, também conhecida como Paramiloidose ou Doença dos Pezinhos, que quando não tratada, se apresenta como rapidamente progressiva e incapacitante”, esclarece Francisco Nunes, commercial lead da Alnylam em Portugal.

“A destacar também a aprovação ampla do Patisiran, no tratamento de doentes naive mas também para os doentes já em tratamento com as terapêuticas disponíveis e que se encontram no estadio 1 ou 2 de progressão da doença. Estamos extremamente satisfeitos por fazer parte deste momento histórico no tratamento da amiloidose ATTRh, que tem o potencial de mudar a vida dos doentes e das suas famílias”, acrescentou o responsável.

A amiloidose hereditária mediada por transtirretina é causada por uma mutação genética que interfere na forma como o organismo produz uma proteína chamada transtirretina. Existem diferentes mutações, as quais são responsáveis por diferentes fenótipos da doença.

Em Portugal, a mutação mais prevalente, que abrange a quase totalidade dos doentes, é causadora da patologia conhecida como polineuropatia amiloidótica familiar associada à transtirretina (PAF-TTR). A PAF-TTR representa uma importante necessidade médica ainda não satisfeita em Portugal, com uma morbilidade e mortalidade significativas.

Estima-se que a sua prevalência em Portugal seja de 22,93/100 mil habitantes adultos, o que faz de Portugal o país com maior prevalência da doença. Com cerca de 1865 doentes, Portugal tem aproximadamente 20 por cento do total de doentes com PAF-TTR no mundo. A taxa de sobrevivência média dos doentes é de 4,7 anos após o diagnóstico, com uma perda gradual e inevitável na capacidade para desempenhar atividades diárias.

“O Patisiran, agora disponível em Portugal, representa uma abordagem terapêutica inovadora, não só pelo mecanismo de ação, mas também pelos resultados demonstrados. Observou-se que a progressão da polineuropatia foi interrompida ou, pela primeira vez, revertida num grupo significativo de doentes com amiloidose ATTRh. Permite também tratar doentes em fases mais avançadas da doença e que até agora não tinham qualquer alternativa terapêutica”, afirma Teresa Coelho, responsável da Unidade Corino de Andrade do Centro Hospitalar Universitário do Porto.

“Estamos a assistir a avanços muito significativos no tratamento da amiloidose ATTRh, com impacto muito positivo na esperança e qualidade de vida destes doentes e por consequências dos seus cuidadores e famílias”, sublinhou a responsável.

A amiloidose hereditária mediada por transtirretina (TTR) (amiloidose ATTRh) é uma doença hereditária, progressivamente debilitante, e muitas vezes fatal, causada por mutações no gene TTR. A proteína TTR é principalmente produzida no fígado e é normalmente um transportador da vitamina A.

As mutações no gene TTR causam a acumulação das proteínas anómalas de amiloide, danificando os órgãos e tecidos do organismo, como os nervos periféricos e o coração, dando origem a neuropatias sensoriais, motoras e autónomas difíceis de tratar, e/ou cardiomiopatia, bem como outras manifestações da doença.

A amiloidose ATTRh representa uma importante necessidade médica sem resposta, com morbilidade e mortalidade significativas, e afeta cerca de 50 mil pessoas em todo o mundo. A sobrevivência mediana é de 4,7 anos após o diagnóstico, com uma sobrevivência reduzida (3,4 anos) nos doentes que apresentam cardiomiopatia.