DIAGNÓSTICO

Nova estratégia vai melhorar deteção pré-natal de talassemia alfa

Cientistas da China descrevem um ensaio rápido e preciso para a genotipagem da talassemia alfa com base na análise da curva de fusão assimétrica por reação de cadeia da polimerase (RCP). O estudo foi publicado no Journal of Molecular Diagnostics.

Nova estratégia vai melhorar deteção pré-natal de talassemia alfa

 
Os autores do estudo afirmam que este ensaio pode melhorar o diagnóstico pré-natal, o rastreio do recém-nascido e o rastreio populacional em grande escala.
 
A talassemia é um grupo de doenças sanguíneas hereditárias que reduz a capacidade do sangue circular oxigénio para todo o corpo e a sua gravidade pode variar de benigna a grave. Por conseguinte, é importante identificar, o mais cedo possível, bebés que podem desenvolver sintomas associados à talassemia, bem como os pais que são portadores. 
 
O estudo verificou que a estratégia de análise de fusão por RCP assimétrica numa só etapa supera as restrições da homologia elevada e da estrutura secundária rica em guanina-citosina (GC) que limitavam os tipos de análises anteriores.

Os cientistas testaram a capacidade do novo ensaio para detetar cinco mutações de talassemia alfa não eliminadas. Todas as cinco mutações foram corretamente identificadas com uma taxa de concordância de 100 por cento numa análise cega a 255 amostras com genótipos conhecidos.
 
Estes genótipos foram determinados por outros métodos analíticos, incluindo a RCP de fendas, a dot-blot RCP-reversa (RDB, na sigla em inglês), ou o sequenciamento Sanger.
 
Foi também testada a capacidade do novo ensaio para rastrear grandes populações. Após o teste de 1 250 amostras de sangue, o ensaio mostrou 100 por cento de sensibilidade e especificidade para todas as mutações alvo.
 
O tempo da análise com o novo ensaio foi de pouco menos de 2,5 horas, o que é consideravelmente mais rápido do que outros métodos de análise genética molecular que requerem entre 300 a 380 minutos.


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