No dia 9 de junho comemora-se o Dia Internacional da Doença de Batten (International Batten Disease Awareness Day), com o objetivo de aumentar a consciencialização sobre esta doença rara e a importância de um diagnóstico precoce para uma melhor gestão da qualidade de vida destes doentes.
O cabelo, apesar de não tem função vital no organismo,é um elemento marcante na imagem pessoal, contribui para a nossa autoestima e tem de estar sempre nas melhores condições.
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Esta data celebra-se desde 2018 e surgiu da colaboração das associações de doentes dos Estados Unidos e do Reino Unido para chamar a atenção para esta doença rara que afeta uma em cada 100 mil pessoas no mundo.
Em Portugal, o projeto LINCE também surgiu dessa mesma vontade de querer sensibilizar os profissionais de saúde para a importância de um diagnóstico precoce para a ceroidolipofuscinose neuronal (CLN).
As CLN são doenças neurometabólicas raras, hereditárias, graves, progressivas e degenerativas, com uma baixa esperança de vida. Este projeto nasceu de uma parceria científica da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria e da Liga Portuguesa Contra a Epilepsia, com a parceria laboratorial do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge e é uma ferramenta de diagnóstico disponível de forma gratuita que foi lançada no último Congresso Nacional de Neuropediatria, realizado ainda no início deste ano.
A epilepsia refratária e o atraso na aquisição da linguagem na primeira infância são habitualmente as primeiras manifestações de CLN2. Estes dois sintomas são comuns, mas observá-los em conjunto na primeira infância deve ser o alerta para qualquer profissional de saúde rastrear esta patologia.
O estudo da história natural da doença demonstra que a partir dos 18 meses é possível observar atraso e/ou regressão na linguagem, atraso motor e, entre os 3-4 anos de idade, observa-se perda da acuidade visual, ataxia e epilepsia. Esta epilepsia é de difícil tratamento, sendo a perda cognitiva progressiva e grave. No espaço de dois anos, estas crianças ficam em estado vegetativo com marcada atrofia cerebral, ataxia, disartria e mioclonias, com uma esperança de vida de cerca de 8-12 anos.
À semelhança do “Teste do Pezinho”, basta uma gota de sangue para, de forma rápida e gratuita, se poder diagnosticar precocemente casos de CLN1 e CLN2 e dar aos doentes afetados por esta doença rara o melhor acompanhamento e a melhor qualidade de vida possível.
Sempre que surja alguma suspeita, os profissionais de saúde podem solicitar gratuitamente o kit de diagnóstico por e-mail. O objetivo do projeto LINCE é, assim, disponibilizar aos médicos que se deparem com possíveis casos de CLN, uma ferramenta de diagnóstico útil e rápida.
Este projeto foi desenvolvido sobretudo para neuropediatras e pediatras com experiência em doenças metabólicas, mas qualquer médico pode pedir o kit de diagnóstico através do e-mail proj.lince@gmail.com.
Um diagnóstico precoce é crucial para a possibilidade de alterar a progressão desta doença devastadora e proporcionar os melhores cuidados quer ao doente, quer no acompanhamento da família.
