Só 3% dos doentes autistas realizam testes genéticos recomendados
Só três por cento dos doentes com autismo realizam testes genéticos recomendados, revela um estudo de cientistas da Universidade de Brown, nos Estados Unidos. A investigação foi publicada no JAMA Psychiatry.
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As sociedades médicas profissionais recomendam a realização de testes de microarray cromossómico e de X Frágil para doentes diagnosticados com autismo, visto que estes podem identificar ou excluir anomalias genéticas que possam ter implicações no diagnóstico e nos cuidados clínicos de um doente.
Durante o estudo, foram analisados 1 280 participantes com perturbações do espetro do autismo com base em registos médicos e dados autorrelatados desde o período de abril de 2013 a abril de 2019. O objetivo do estudo foi determinar o estado atual dos testes genéticos clínicos para o autismo neste grupo.
Dos 1 280 participantes, 16,5 por cento declararam ter recebido alguns testes genéticos, 13,2 por cento declararam ter recebido testes do tipo X Frágil e 4,5 por cento declararam ter recebido testes de microarray cromossómico. No entanto, apenas três por cento dos participantes referiram ter recebido ambos os testes recomendados.
Os cientistas analisaram possíveis razões para o fosso existente entre a prática clínica e as recomendações das sociedades de profissionais de saúde. A idade foi das mais proeminentes, uma vez que as pessoas com autismo nos grupos etários mais velhos têm menos probabilidades de serem testadas.
Os autores verificam também que os doentes diagnosticados por pediatras subespecialistas eram mais propensos a relatar testes genéticos do que os diagnosticados por psiquiatras e psicólogos.