GENÉTICA

Mutações genéticas do cancro do ovário podem ajudar a salvar vidas

O teste genético, para identificar as mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, permite, entre outras estratégias, uma vigilância mais apertada dos indivíduos em risco e a tomada de decisões personalizadas nos doentes oncológicos.

Mutações genéticas do cancro do ovário podem ajudar a salvar vidas

Não é um dos tumores mais comuns, mas é um dos que mais mata. Os dados mais recentes confirmam que, em 2018, Portugal registou 574 novos casos de cancro do ovário, ano que se contabilizaram 412 mortes associadas a este tipo de tumor. Estes tumores são maioritariamente esporádicos (não hereditários), mas, ainda assim, nalguns casos, a hereditariedade pesa.

De facto, sabe-se que as mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 aumentam o risco de desenvolvimento de alguns tipos de tumores: entre 24 e 40 por cento das mulheres com mutações no gene BRCA1 vão desenvolver cancro do ovário, enquanto 11 a 18 por cento das que apresentam mutações no gene BRCA2 vão fazer parte das estatísticas associadas a este tipo de tumor que, com sintomas inespecíficos nas primeiras fases da doença, acaba por se tornar um ‘assassino silencioso’. É por isso que saber mais conta, que a informação e o conhecimento sobre a doença e as mutações genéticas que podem estar na sua origem são formas importantes de a combater.

Neste Dia Mundial do Cancro do Ovário, a mensagem é essa mesmo, dando voz ao que não se costuma ouvir. Falar sobre mutações genéticas associadas ao cancro pode ajudar a salvar vidas e é por isso que o saBeR mais ContA, uma iniciativa da Careca Power, Evita, Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Sociedade Portuguesa de Ginecologia – Secção de ginecologia oncológica e a Sociedade Portuguesa de Oncologia, com o apoio da AstraZeneca, cresce em 2020, com página da Internet (www.sabermaisconta.pt) e de Facebook (https://www.facebook.com/Saber-Mais-Conta-110545020641868/), onde se partilham informações sobre o que são as mutações genéticas BRCA, qual o risco no desenvolvimento de alguns tipos de cancro, decisões terapêuticas ou medidas profiláticas e dados sobre o teste genético.

Um teste genético pode ajudar a identificar os indivíduos em risco ou a orientar decisões em doentes oncológicos. Como? Trata-se de um recurso para pessoas saudáveis com história familiar de cancro, mediante critérios, que permite identificar aquelas que podem ter um risco acrescido de doença oncológica devido às mutações nos genes BRCA1 e BRCA2.

Isto porque, apesar de todos termos estes genes, que têm como função proteger-nos do desenvolvimento de cancro, corrigindo os danos que podem ocorrer no nosso ADN durante a divisão celular, há pessoas que desenvolvem mutações, passando a existir um risco aumentado de desenvolver alguns tipos de cancro, uma vez que a capacidade das células para reparar os danos no ADN fica afetada.

O teste genético é um gesto simples, mas que permite uma vigilância e rastreio mais apertados, ou avaliar opções que reduzem o risco de aparecimento da doença através da realização de cirurgias preventivas, como a mastectomia ou a remoção cirúrgica dos ovários (ooforectomia), assim como a prevenção através de medicamentos (a quimioprevenção) nos portadores confirmados de mutação.

Já no doente oncológico, a realização do teste genético fornece mais informação à equipa médica multidisciplinar, auxiliando na escolha das opções de tratamento mais adequadas, além de permitir conhecer ainda o risco do doente em desenvolver novos cancros. É também a partir do doente oncológico que muitas vezes se chega aos familiares, dando-lhes a oportunidade de conhecerem também o seu risco.

Atualmente, a realização da pesquisa de mutações BRCA1/2 é aconselhada a todos os doentes com cancro do ovário não mucinoso e a doentes com cancro da mama, pâncreas e próstata segundo critérios específicos.

Fonte: Sociedade Portuguesa de Genética Humana

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