Terapia genética promissora contra doença genética rara
Cientistas da Universidade de Los Angeles Califórnia, nos Estados Unidos, descrevem, num estudo publicado na revista Nature Medicine, o sucesso de um método de terapia genética com células estaminais do próprio doente com doença granulomatosa crónica.
A médio e longo prazo, a saúde da criança pode ser afetada pelo uso inadequado das mochilas, causando dores de costa, pescoço e cabeça, e desequilíbrios na coluna e musculatura, ainda em desenvolvimento.
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A doença granulomatosa crónica é rara e hereditária e decorre de uma mutação genética num dos cinco genes que deixa de ajudar os glóbulos brancos do sistema imunitário a destruírem bactérias e fungos através de um processo químico. Sem este processo, os doentes são muito mais suscetíveis a infeções.
Para além do recurso a antibióticos para tratar as infeções e as hospitalizações recorrentes, o único tratamento disponível passa por transplante de medula de um dador compatível, visto que a medula contém células-tronco que podem produzir glóbulos brancos funcionais. Existe, no entanto, o risco de rejeição.
Neste ensaio com nove pessoas com a patologia, das quais duas faleceram devido a infeções graves pré-existentes, os investigadores removeram células hematopoiéticas da medula dos próprios doentes e modificaram-nas para corrigir a mutação genética e as tornarem capazes de produzir glóbulos brancos saudáveis. Estas células foram depois reimplantadas nos pacientes.
Os sete pacientes restantes foram seguidos durante 12 a 36 meses depois do tratamento. Todos entraram em remissão e ficaram livres de infeções, não mostrando rejeição. Seis destes sete puderam descontinuar os antibióticos preventivos. Mais quatro doentes foram, posteriormente, adicionados ao ensaio e demonstram, neste momento, igual remissão e estarem livres de complicações.
