Trata-se de uma campanha que tem como objetivo dar a conhecer a doença, mas, principalmente, apelar a que todos os familiares dos pacientes com esta Síndrome entrem em contacto com a Dravet Portugal.

"É muito importante que os pacientes com Síndrome de Dravet (SD) e as suas famílias se deem a conhecer e estejam conscientes de que têm, individualmente, um papel a desempenhar na construção das soluções para esta doença rara. Na verdade, sem informação, sem dados, a investigação não pode avançar de forma célere e eficaz. É, sem dúvida, urgente conhecer os 84 por cento dos doentes que estimamos existirem e que não estão identificados pela Dravet Portugal", afirma Patrícia Fonseca, presidente da associação.

Em Portugal, calcula-se que possam existir cerca de 450 pessoas com esta patologia, estimando-se uma incidência de um para 22 mil nascimentos.

A falta de informação, o desconhecimento da doença e os sintomas semelhantes a outras epilepsias podem induzir a um diagnóstico errado e, consequentemente, à prescrição de terapêuticas contraindicadas e fatais para o doente.

"Desta forma, uma das grandes dificuldades que os pais de crianças e jovens com Síndrome de Dravet enfrentam é o desconhecimento e o difícil acesso ao diagnóstico correto", refere a entidade.

Neste contexto, a Dravet Portugal pretende criar uma rede de informação que suporte e interligue as famílias, identifique os pacientes, garanta o correto diagnóstico e dê acesso ao conhecimento e investigação que se tem vindo a adquirir.

"As ações de sensibilização, o apoio à investigação científica e ao desenvolvimento de novos fármacos são algumas das ações que desenvolvemos com vista a ajudar os pacientes com SD. Mas só conhecendo estas famílias poderemos partilhar todo o trabalho que está em curso e dar conta das últimas novidades na área, daí ser tão importante esta identificação", comenta Patrícia Fonseca.

Para sensibilizar para esta causa e assinalar o Dia Internacional do Síndrome Dravet, no final do dia 23 de junho serão iluminados de roxo, cor associada ao Síndrome de Dravet, alguns monumentos portugueses, nomeadamente: o Cristo Rei, o Castelo dos Mouros, a Antena de Monsanto da PT, a Torre Vasco da Gama do hotel Myriad Sana e o Hotel Marquês de Pombal, em Lisboa; o Castelo de Leiria, a Casa dArtes e Ofícios de Viseu e também a Câmara Municipal de Beja.

Esta campanha conta ainda com o apoio da Delta Cafés, que se associa através da divulgação do Síndrome de Dravet nas plataformas online (website e redes sociais).

A Síndrome de Dravet manifesta-se no primeiro ano de vida, é frequentemente confundida com convulsões febris ou com outras epilepsias e regista uma maior incidência de morte súbita inesperada na epilepsia (SUDEP) – 15 por cento das crianças morre antes de atingir a adolescência.

A doença está associada a mutações no gene SCN1A que impedem a produção da proteína responsável pela construção dos canais de sódio nos neurónios e o correto funcionamento cerebral.

A mutação deste gene tem sido verificada em cerca de 80 por cento dos pacientes e, até à atualidade, já foram descritas mais de 1 200 mutações diferentes em pessoas com SD.
A maioria das mutações não tem histórico na família, acontecem pela primeira vez (resultam de uma mutação de um ou mais genes durante a gestação do feto), verificando-se apenas um registo de mutações familiares de cinco a dez por cento.