GENÉTICA

Novo fármaco parece aliviar efeitos da síndrome de Prader-Willi

Uma equipa de investigadores conseguiu identificar um fármaco que, em experiências com animais, parece ser um tratamento eficaz para uma doença genética chamada síndrome de Prader-Willi.

Novo fármaco parece aliviar efeitos da síndrome de Prader-Willi

Esta síndrome caracteriza-se pela má alimentação, crescimento e músculos fracos na infância, seguida de excesso de alimentação, obesidade e problemas comportamentais em adultos.

Se os resultados desta investigação realizada na Universidade Duke, nos Estados Unidos, forem comprovados em humanos, este fármaco pode vir a tornar-se na primeira opção de tratamento para a síndrome.

Na maioria dos casos da síndrome de Prader-Willi, o gene responsável na região do cromossoma 15 do pai está ausente e a cópia da mãe é silenciosa.

Os investigadores concentraram-se em encontrar uma maneira de ativar o gene silencioso do cromossoma da mãe para recuperar a função genética necessária que normalmente seria executada pelo gene do pai.

Para isso, foram realizados rastreios em mais de 9 mil compostos, utilizando marcadores fluorescentes em fibroblastos embrionários de ratos; desta forma, os especialistas puderam ver se alguma das pequenas moléculas levou as células a brilhar, o que indicou que eram capazes de ativar a cópia materna do gene de Prader-Willi.

Uma classe de moléculas, conhecidas como inibidores de G9a, foram bem sucedidas tanto nos modelos animais como em células humanas de pacientes com a síndrome.

Por outro lado, estes inibidores também pareceram ter um efeito terapêutico, tendo em conta que os animais tratados com esta molécula viveram mais tempo e tiveram um crescimento normal.

Os resultados foram publicados na Nature Medicine e são considerados "promissores".

Fonte: Eurekalert

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