CROMOSSOMA

Investigadores descobrem nova doença inflamatória

Cientistas dos Institutos Nacionais de Saúde norte-americanos (NIH) descobriram uma nova doença inflamatória rara e por vezes letal, a otulipenia, que provoca febre, erupções cutâneas, diarreia e dor nas articulações em crianças pequenas.

Investigadores descobrem nova doença inflamatória

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A equipa refere que a otulipenia é causada pelo mau funcionamento do OTULIN, um único gene no cromossoma 5. Quando funciona corretamente, o OTULIN regula o desenvolvimento de novos vasos sanguíneos e a mobilização de células e proteínas para combater infeções.

Num artigo publicado na revista Proceedings of the National Academy of Sciences, os cientistas indicam ainda ter identificado tratamentos anti-inflamatórios que aliviam alguns dos sintomas dos pacientes: febre, erupções cutâneas, diarreia, dor articular e problemas no crescimento.

Os pesquisadores determinaram que as crianças com otulipenia podem responder a fármacos que desligam o fator de necrose tumoral, um mensageiro químico envolvido na inflamação sistémica.


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