CROMOSSOMA

Novas pistas podem explicar causas de defeitos congénitos

Pesquisadores do Colégio de Medicina Albert Einstein da Universidade de Yeshiva, nos Estados Unidos, admitem ter encontrado uma possível pista que pode explicar o motivo pelo qual mulheres que são mães numa idade mais avançada enfrentam um maior risco de ter bebés que nascem com doenças como a síndrome de Down.

Novas pistas podem explicar causas de defeitos congénitos

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Num artigo publicado na revista Nature Communications, os cientistas dizem ter usado dados de mais de 4 mil famílias disponibilizados pela 23andMe, e concluíram que o processo normal pelo qual os cromossomas dos progenitores são ordenados antes de passarem para as crianças parece ser menos regulado em mães mais velhas.

A investigação centrou-se na meiose, a fase de divisão celular em que as células que contêm os 46 cromossomas se separam para formar espermatozoides ou óvulos que contêm 23 cromossomas.

O processo de recombinação é vital para a diversidade genética de uma espécie, garantindo que espermatozoides ou óvulos terão novas combinações de traços genéticos; no entanto, falhas na recombinação podem gerar erros como aneuploidia (números de cromossomas anormais) ou grandes rearranjos cromossómicos.

Os resultados deste estudo mostram, pela primeira vez, que o espaçamento entre as fases de recombinação que ocorrem nos mesmos cromossomas torna-se menos regulado à medida que as mulheres envelhecem.

Apesar dos resultados, o líder do estudo, Adam Auton, admite que as suas conclusões não têm ainda aplicação clínica, embora possam contribuir "para a compreensão da biologia básica da meiose" e, a longo prazo, podem ajudar a entender como os tipos de aneuploidia ou outras mutações genética podem ocorrer através de falhas de recombinação.


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